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儿童癫痫共患孤独症谱系障碍诊断治疗的中国专家共识

作者:中华医学网发布时间:2025-12-23 07:23浏览:

《儿童癫痫共患孤独症谱系障碍诊断治疗的中国专家共识》(中国抗癫痫协会共患病专业委员会,《癫痫杂志》2019 年第 5 卷第 1 期)是国内首部针对该共病的规范化诊疗指南,核心是早识别、早诊断、双病同治、个体化综合干预,以改善预后与生活质量📄。

核心定位与共病特点

  • 适用人群:儿童癫痫与孤独症谱系障碍(ASD)共病者;强调双向筛查与评估,避免漏诊。
  • 共病特征:癫痫起病更早、局灶性发作多、难治性比例高;ASD 常伴智力落后、发育倒退,干预难度更大;预后更差,需高度重视。
  • 目标:控制癫痫发作,改善 ASD 核心症状(社交 / 交流 / 刻板行为),减少共病叠加损害,促进功能康复与社会融入。

双向筛查与诊断流程(关键步骤)

  1. 双向筛查:癫痫就诊者常规询问 ASD 病史与表现,并行 ASD 筛查;ASD 就诊者常规询问癫痫发作史,必要时行长时程脑电图(VEEG)监测,避免漏诊。
  2. ASD 识别与筛查:早期识别 “五不” 行为(不看、不应、不指、不语、不当);常用筛查量表:ABC、M-CHAT、ASSQ、CABS;诊断量表:ADI-R、ADOS、CARS;诊断参照 DSM-5 标准,需专科医师确诊。
  3. 癫痫诊断:参照 ILAE 2017 分类,结合发作史、脑电图、影像学与临床评估,明确发作类型与综合征,指导选药与治疗。
  4. 共病与鉴别:注意合并智力障碍、ADHD、焦虑 / 抑郁等;鉴别低血糖、惊厥性疾病、代谢病、脑肿瘤等。

治疗原则与核心推荐(双病同治)

维度 核心原则 关键推荐
癫痫治疗(AEDs) 先控发作,兼顾情绪 / 行为 / 认知与不良反应 按发作类型 / 综合征选药;常用丙戊酸、拉莫三嗪、左乙拉西坦、托吡酯、卡马西平等;避免 / 慎用可能加重 ASD 症状的药物,定期监测不良反应与血药浓度
ASD 综合干预 无特效药,以教育训练为主,个体化、系统化、动态调整 早期行为干预(ABA、结构化教学、社交故事等);言语语言治疗、感觉统合训练、作业治疗;合并严重行为 / 情绪问题时,在精神科指导下短期对症用药,不单独用药物治疗 ASD
多学科协作(MDT) 神经科、发育行为科、康复科、心理科、言语治疗科、社工 / 家长协同 制定个体化方案,定期评估调整;家长培训与居家干预同步推进

实操要点与注意事项

  • 癫痫用药权衡:丙戊酸、拉莫三嗪常被优先考虑,对部分患儿的情绪与社交有改善;左乙拉西坦、托吡酯、卡马西平需严密监测行为 / 认知不良反应,必要时换药或联合用药。
  • ASD 干预时机:确诊后立即启动,越早干预效果越好;针对社交沟通、刻板行为、感觉异常、自理能力等制定可量化目标,每 3~6 个月评估调整。
  • 脑电图监测:ASD 患儿尤其是伴发育倒退、惊厥样发作、难治性行为者,建议行长时程 VEEG,排查亚临床放电或隐蔽发作。
  • 家庭与学校支持:家长培训、家庭康复计划、学校融合教育(IEP / 合理调整),提升干预连续性与效果。

专家共识要点(5 条核心意见)

  1. 共患率高、漏诊风险大、预后差,需高度重视。
  2. ASD 严重影响生活质量,应尽早采取多重措施降低损害。
  3. 癫痫患儿出现 ASD 相关症状,应尽早筛查 / 评估 / 诊断,注意共病完整性。
  4. 双向问诊与评估:癫痫就诊查 ASD,ASD 就诊查癫痫(必要时 EEG)。
  5. 癫痫治疗优先控发作,兼顾情绪 / 行为 / 认知;ASD 以综合干预为主,建议转诊专科系统化治疗。

临床落地建议

  • 建立双向筛查清单:癫痫门诊加入 ASD “五不” 行为问诊与筛查量表;ASD 门诊加入癫痫发作史问诊与 EEG 指征评估。
  • 制定 MDT 会诊流程:神经科与发育行为科联合门诊,定期病例讨论,制定个体化方案。
  • 标准化随访:每 3~6 个月评估癫痫发作控制、ASD 核心症状、药物不良反应、生长发育与生活质量,及时调整方案。