2019 意大利建议： 重症肌无力的诊断和治疗

核心诊断路径与分型（分层确诊，避免漏诊）

1. 临床评估与量表
   • 典型表现：波动性无力、活动后加重、休息后缓解；眼外肌受累最常见（眼睑下垂、复视），可进展至球部 / 四肢 / 呼吸肌。
   • 量表：MG-ADL、QMG、MGC，用于基线与疗效评估。
2. 实验室与神经电生理检查（确诊关键）
   • 抗体检测：优先查抗 AChR 抗体（约 85% GMG 阳性）；阴性者查抗 MuSK 抗体、抗 LRP4 抗体；仍阴性者归为 “抗体阴性 MG”，需结合电生理与临床。
   • 神经电生理：重复神经电刺激（RNS）低频递减（≥10%）、单纤维肌电图（SFEMG）jitter 增宽，支持诊断。
   • 新斯的明试验：阳性有助于临床判断，但需排除胆碱能危象。
   • 影像学：胸部 CT/MRI 评估胸腺增生 / 胸腺瘤，为手术决策提供依据。
3. 分型标准（指导治疗选择）
   • 按受累范围：OMG（仅眼外肌）、GMG（球部 / 四肢 / 呼吸肌）。
   • 按抗体亚型：AChR+、MuSK+、LRP4+、抗体阴性。
   • 按年龄与胸腺病理：早发（≤40 岁，多伴胸腺增生）、晚发（>40 岁，多胸腺正常 / 萎缩）、胸腺瘤相关 MG。

分层治疗策略（阶梯式干预，目标缓解或轻度症状）

特殊人群与场景管理

1. 眼肌型 MG（OMG）
   • 目标：改善复视 / 眼睑下垂，预防进展为 GMG。
   • 策略：溴吡斯的明对症；高进展风险者（发病年龄轻、抗体阳性、电生理异常）尽早启动低剂量激素 + 非甾体免疫抑制剂；部分患者可考虑胸腺切除。
2. MuSK 抗体阳性 MG
   • 特点：常累及球部 / 呼吸肌，对胆碱酯酶抑制剂反应不一，易出现危象。
   • 策略：优先免疫抑制（激素 + 非甾体免疫抑制剂）；急性期用 PE/IVIG；难治性病例可考虑利妥昔单抗。
3. 危象管理
   • 定义：呼吸肌 / 球部肌严重无力，需机械通气支持。
   • 流程：立即气道保护（气管插管 / 切开）；停用或减量胆碱酯酶抑制剂；启动 PE/IVIG；排查诱因（感染、手术、药物等）；加强监护与支持治疗。
4. 围手术期管理
   • 术前：优化免疫抑制方案，控制症状稳定；评估呼吸功能与吞咽功能。
   • 术后：密切监测呼吸与肌力；必要时预防性使用 PE/IVIG；逐步恢复免疫抑制与胆碱酯酶抑制剂。

监测与随访要点

• 基线评估：抗体谱、神经电生理、胸部影像、血常规、肝肾功能、血糖、骨密度。
• 定期监测：每 3–6 个月评估症状量表（MG-ADL/QMG）、抗体滴度、不良反应；使用激素者每 6–12 个月复查骨密度、眼压、血糖；胸腺瘤患者术后定期胸部 CT 随访。
• 不良反应管理：激素相关骨质疏松 / 血糖升高→补钙 + 维生素 D、降糖治疗；硫唑嘌呤相关骨髓抑制→定期查血常规，必要时停药；他克莫司相关肾功异常→监测血药浓度，调整剂量。

与国际指南的异同

• 共识：均强调阶梯式治疗、胸腺切除的重要性、急性期 PE/IVIG 的应用。
• 差异：意大利建议更侧重临床实操与分层管理，对 OMG 的进展预防与 MuSK+ MG 的个体化治疗有细化建议；国际共识（如 2019 国际 MG 管理共识）则更注重证据分级与生物制剂的应用推荐。

临床落地建议

• 诊断流程：先临床评估 + 抗体检测 + RNS/SFEMG，再胸部影像，必要时新斯的明试验，避免漏诊抗体阴性 MG。
• 治疗决策：OMG 先对症，高风险者尽早免疫抑制；GMG 先对症 + 免疫抑制，AChR + 者尽早胸腺切除；急性期 / 危象优先 PE/IVIG + 气道管理。
• 多学科协作：神经科、胸外科、重症医学科、风湿免疫科联合管理，尤其危象与围手术期患者。