《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识（2018版）》解读

核心定位与临床分型

• 定义：中枢神经系统免疫介导的慢性炎性脱髓鞘病，病变累及脑室周围、近皮质、视神经、脊髓、脑干、小脑，具有 DIT/DIS 特征，常导致残疾累积。
• 临床分型（便于治疗决策与预后判断）
  • 复发缓解型（RRMS）：最常见，急性发作后部分 / 完全缓解，缓解期无进展；优先启动疾病修正治疗（DMT）。
  • 继发进展型（SPMS）：RRMS 后期转为持续进展，可伴复发；仍有复发者可继续 DMT，纯进展者以对症与康复为主。
  • 原发进展型（PPMS）：起病即持续进展，无明确缓解期；治疗证据有限，以对症与康复为主。
  • 进展复发型（PRMS）：少见，持续进展基础上叠加急性发作；参照 SPMS 管理。

诊断标准与关键检查（DIS/DIT 证据链）

• 诊断原则：病史与体征为基础，MRI / 脑脊液等辅助检查确立 DIS/DIT，排除鉴别诊断。
• DIS 证据（空间多发）：MRI 示脑室周围、近皮质、幕下、脊髓≥2 个不同部位病灶；或临床多灶症状 + 影像学支持；或脑脊液寡克隆带（OB）阳性（CSF 阳性、血清阴性）+ 影像学支持。
• DIT 证据（时间多发）：新的临床发作；或 MRI 新强化 / 新 T2 病灶；或基线 MRI 无强化，随访出现强化；或基线有强化，随访强化消失并出现新病灶。
• 关键检查（必查组合）
  • 头颅 + 脊髓 MRI（矢状位 / 轴位 T2/FLAIR/T1 增强）：定位、定量病灶，评估活动度；脊髓 MRI 对脊髓型 / MS 与 NMO 谱系病鉴别至关重要。
  • 脑脊液（CSF）：常规、生化、OB（CSF + 血清配对）、IgG 指数；OB 阳性（CSF+、血清 -）支持鞘内合成，敏感性高。
  • 诱发电位：视觉诱发电位（VEP）对亚临床视神经受累有提示价值。
  • 鉴别诊断：重点排除 NMO 谱系病（AQP4/NMO-IgG、MOG 抗体）、急性播散性脑脊髓炎（ADEM）、血管病、感染、代谢 / 中毒、肿瘤、遗传代谢病等。

治疗策略（分层、全程、个体化）

与 2014 版的核心差异（临床实操重点）

• 急性期激素：不再推荐长期阶梯减量，改为短疗程冲击后直接过渡口服并逐步减停，减少不良反应。
• DMT 更新：纳入更多国际新药，并明确特立氟胺等中国获批药物的适用人群（RRMS / 有复发的 SPMS），提升可操作性。
• 诊断细化：强化 MRI 与 CSF 的 DIS/DIT 证据链，强调与 NMO 谱系病等的鉴别，减少误诊。
• 全程管理：增加康复与对症治疗的权重，形成 “急性期控制 — 缓解期 DMT— 长期康复 / 对症” 闭环。

临床落地建议

1. 首诊流程：病史体征→头颅 + 脊髓 MRI（增强）→CSF（OB/IgG 指数）→VEP→抗体筛查（AQP4/NMO-IgG、MOG）→确立 DIS/DIT 并排除鉴别诊断。
2. 急性期启动时机：有客观神经缺损时尽早甲泼尼龙冲击，总疗程≤3～4 周；无效者评估血浆置换 / 免疫球蛋白。
3. DMT 启动与监测：RRMS / 有复发的 SPMS 尽早启动；每 6～12 个月复查 MRI/EDSS，治疗失败则换药或升级；告知患者长期治疗的必要性与不良反应。
4. 对症与康复：建立症状清单，针对性用药；早期康复介入，制定个体化训练计划，适配助行器 / 轮椅、居家改造。
5. 随访计划：急性期后 1、3、6、12 个月随访，评估复发、残疾、不良反应与治疗依从性。

局限性与后续衔接

• 2018 版未纳入近年获批的高 efficacy DMT（如 S1P 受体调节剂、CD20 单抗），临床需结合最新指南与药物可及性调整。
• 对 PPMS 的治疗证据仍有限，需个体化评估并参与临床研究。
• 与《中国多发性硬化患者管理专家共识（2023 版）》等后续文件衔接，优化全程管理与患者支持。

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