多系统萎缩诊断标准中国专家共识解读

作者：中华医学网发布时间：2025-12-18 08:55浏览：次

多系统萎缩（MSA）是一种成年起病、散发性、进行性的神经变性疾病，以自主神经功能衰竭、帕金森样症状、小脑性共济失调及锥体束征为核心临床表现，病理特征为脑内广泛分布的 α- 突触核蛋白阳性胶质细胞胞质包涵体（GCIs）。

2019 年中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组发布的《多系统萎缩诊断标准中国专家共识》，参考国际运动障碍病协会（MDS）2018 年修订的诊断标准，结合国内临床实践与研究数据，建立了分层诊断体系，明确了临床分型、支持证据与鉴别要点，为早期识别、规范诊疗提供了依据。

一、核心定义与临床分型

分型	英文缩写	优势症状	典型表现
帕金森型	MSA-P	帕金森样症状为主	运动迟缓、肌强直、姿势异常，震颤少见（与 PD 鉴别关键）；对左旋多巴治疗反应差
小脑型	MSA-C	小脑性共济失调为主	步态不稳、肢体共济失调、构音障碍（吟诗样语言）、眼球运动异常
混合型	MSA-M	帕金森症状与小脑症状并重	同时满足上述两类症状的核心表现

采用 **“确诊 - 很可能 - 可能” 三级诊断体系 **，确诊 MSA 需病理证据，临床诊断以 “很可能 MSA” 和 “可能 MSA” 为主要目标，核心逻辑为 “必备特征 + 支持特征 + 排除标准”。

成年起病（≥30 岁），缓慢进展，无家族遗传史。
存在自主神经功能衰竭的客观证据（满足以下至少 1 项）：
1. 尿失禁（膀胱逼尿肌过度活动）或尿潴留；
2. 男性勃起功能障碍（病程早期即可出现）；
3. 体位性低血压（站立 3 分钟内收缩压下降≥30 mmHg 或舒张压下降≥15 mmHg，排除脱水、药物等因素）。

系统	支持特征表现	对应分型
自主神经 / 代谢	严重便秘、排便失禁；严重的体位性低血压相关症状（晕厥、头晕）；血清去甲肾上腺素水平显著降低	所有分型
锥体外系	对左旋多巴治疗反应差；出现左旋多巴诱导的异动症罕见；肌强直呈对称性	MSA-P
小脑 / 脑干	小脑性构音障碍；快速扫视异常（扫视减慢、辨距不良）；腱反射亢进 + 巴宾斯基征阳性	MSA-C
影像学特征	头颅 MRI T2 加权像壳核后外侧缘高信号（“裂隙征”）；脑桥 “十字征”（桥脑萎缩 + 十字形高信号）；小脑蚓部 / 半球萎缩	MSA-P（裂隙征） MSA-C（十字征 + 小脑萎缩）

仅病理诊断可确诊：脑组织活检或尸检发现α- 突触核蛋白阳性胶质细胞胞质包涵体（GCIs），且伴相应的神经元丢失、胶质增生等病理改变。

头颅 MRI：
- MSA-P 特征：壳核萎缩、壳核后外侧 T2 高信号（裂隙征）；
- MSA-C 特征：脑桥十字征、小脑蚓部 / 半球萎缩；
- 鉴别价值：与 PD（黑质致密带萎缩）、SCA（小脑萎缩更显著，无十字征）区分。
¹²³I-MIBG 心肌显像：MSA 患者心肌摄取功能正常，而 PD/DLB 患者显著降低（核心鉴别 PD 的手段）。

筛查与初诊：对成年起病、缓慢进展的自主神经症状（尿失禁、体位性低血压）+ 帕金森样 / 小脑症状患者，高度怀疑 MSA，完善头颅 MRI、卧立位血压监测、¹²³I-MIBG 心肌显像。
分层诊断：根据 “必备特征 + 支持特征 + 排除特征” 判定为 “很可能 / 可能 MSA”，避免过度诊断。
治疗原则：无根治性药物，以对症治疗为主：
- 自主神经症状：氟氢可的松升高血压；米多君改善体位性低血压；托特罗定缓解膀胱过度活动；
- 帕金森样症状：小剂量左旋多巴试用，不追求完全缓解；
- 小脑症状：康复训练改善步态与肢体功能。
随访与管理：每 3~6 个月评估症状进展、药物疗效及不良反应；晚期重点预防压疮、肺部感染、深静脉血栓等并发症。