2019 国际指南：亨廷顿病的治疗

核心原则与评估

• 原则：多学科团队（神经科、康复科、精神科、言语治疗、营养、社工 / 遗传咨询）；标准化评估与定期复评；小剂量起始、滴定增量、尽量单药；患者 / 家属共同决策；全程监测不良反应与自杀风险。
• 评估工具：统一亨廷顿病评定量表（UHDRS）、舞蹈症总评分（TMC）、认知与行为量表；基因检测（CAG≥40 确诊）；影像学评估纹状体萎缩；基线与定期筛查抑郁、自杀意念、吞咽、跌倒、营养不良。

关键循证推荐（按症状域）

特殊人群与实施路径

• 青少年 HD：优先非药物干预；药物选低剂量、短效，严密监测生长发育与认知；遗传咨询与家庭支持。
• 晚期 HD：以姑息与支持治疗为主，重点防控吸入性肺炎、压疮、营养不良、疼痛；安宁疗护与照护者培训。
• 实施流程：基线评估→设定可测量目标→单药小剂量起始、滴定→每 4-8 周复评→调整方案→出院 / 社区衔接（居家改造、辅助器具、门诊随访、远程康复）。

局限性与后续更新

• 局限性：无疾病修饰疗法；部分干预（如帕金森样症状、肌张力障碍）证据强度偏低；需结合药物可及性与经济负担个体化选择。
• 后续进展：2023 年中国亨廷顿病诊治指南等均参考 2019 EHDN 指南框架，并结合国内可及性优化推荐；近年基因沉默疗法等疾病修饰策略已进入临床应用，需与本指南的对症治疗协同。

获取与使用建议

• 原文获取：Frontiers in Neurology 2019; 10: 810（DOI: 10.3389/fneur.2019.00810）；EHDN 官网可下载摘要与执行摘要。
• 落地工具：制作 “评估 - 目标 - 干预 - 复评” 一页式表单，整合 UHDRS/TMC、抑郁 / 自杀筛查、QT 间期、肝功能、体重等关键指标；定期团队复盘与方案调整。