皮质基底节变性诊断标准及治疗中国专家共识

核心定义与病理特征

• CBD 是病理诊断，以皮层 / 基底节 / 脑干神经元丢失、广泛 tau 蛋白沉积（特征性星形细胞斑）为标志；CBS 是临床综合征，仅 25%～56% 尸检证实为 CBD 病理，需与 PSP、FTD、PD 等鉴别。
• 多见于 60～80 岁散发性起病，隐袭进展，核心为非对称性肌强直、失用，常伴左旋多巴抵抗。

临床表型与诊断标准（基于 2013 Armstrong 标准）

4 种主要表型

临床诊断分级（很可能 / 可能 CBD）

辅助检查与鉴别要点

• 结构 MRI：额顶叶不对称萎缩，运动前区 / 辅助运动区显著；DAT-PET/SPECT 示不对称皮层 - 基底节多巴胺转运体活性下降；tau-PET 可提示 tau 沉积（仍需验证）。
• 基因检测：MAPT 突变可致病，但不常规筛查；用于鉴别家族性 tau 病。
• 鉴别清单：PD（多巴反应好、异动症常见）、PSP（早期垂直凝视麻痹 / 频繁跌倒）、AD（记忆为主、皮层萎缩以颞叶明显）、DLB（波动性认知、视幻觉、RBD）。

治疗策略（对症为主，无疾病修饰药）

临床路径建议

1. 初诊筛查：病史 + 体格检查（NIHSS、UPDRS、失用 / 异己肢 / 皮质感觉评估）→ 头颅 MRI（T1/T2/FLAIR）+ DAT-PET/SPECT → 神经心理测评（执行 / 视空间 / 语言为主）。
2. 分级干预：很可能 / 可能 CBD 按上表对症治疗；每 3～6 个月复诊，调整方案并监测不良反应。
3. 转诊指征：诊断困难、需行 tau-PET/MAPT 检测、难治性肌张力障碍 / 肌阵挛、吞咽 / 呼吸衰竭，转至运动障碍中心。