结节性硬化症相关癫痫外科治疗中国专家共识

核心定位与诊断前提 🧬

• TRE 发生率 70%～90%，约 70% 为药物难治性；病理以皮质结节、白质移行线、室管膜下钙化 / SEGA 为主，常伴发育迟滞、精神异常与局灶神经功能缺损。
• 诊断需同时满足 TSC 与癫痫：TSC 确定诊断≥2 项主要表现或 1 项主要 + 2 项次要表现；癫痫需结合发作症状、脑电图与影像学确诊。

手术指征与评估流程（分层推进）

• 手术指征：药物难治性 TRE（≥2 种一线 AEDs 足量足疗程仍频繁发作）；发作严重影响生活质量；致痫结节定位明确且切除后功能可保留；或虽定位困难但适合姑息 / 神经调控。
• 评估路径：临床病史 + 发作录像→头皮 EEG / 长程视频 EEG→MRI（3T，薄层，FLAIR/T2*/SWI）→PET/SPECT/MEG（必要时）→神经心理评估；无创不明确时行颅内电极（SEEG/ECoG）精确定位；同时排查 SEGA、心脏 / 肾脏 / 眼科等多系统合并症。

手术方式与适用人群（分级选择）

围手术期与术后管理（关键环节）

• 术前：多学科评估（神经科、神经外科、儿科、影像科、麻醉科）；控制感染与癫痫发作；mTOR 抑制剂用于 SEGA 或难治性发作，可与术前评估并行。
• 术中：避免损伤功能区；颅内电极监测下精准切除；SEGA 同期处理；麻醉避免加重发作与呼吸抑制。
• 术后：AEDs 维持至少 1～2 年，逐步减量；长程视频 EEG 随访；神经心理与发育评估；定期复查 MRI/CT、眼科 / 心脏 / 肾脏检查；复发或残留发作时再评估。

特殊人群与转诊指征

• 儿童：尽早评估与手术，改善认知发育；婴儿痉挛症优先氨己烯酸，无效时尽早手术；CCT 与 VNS 均适用，个体化选择。
• 成人：重点保护语言、运动等功能；多发结节可分期切除或神经调控；合并 SEGA / 肾 AML / 白内障者同步处理。
• 转诊指征：致痫结节定位困难、功能区高危、合并重度 SEGA / 心衰 / 呼吸衰竭、术后复发难治、需多系统联合管理。

本土化落地建议（癫痫中心 / 罕见病门诊）

1. 建立 TRE 专病档案，区分 TSC1/TSC2，避免误诊；制定 “基线评估 — 分层干预 — 定期随访” 流程。
2. 多学科协作：神经科牵头，联合神经外科、儿科、影像科、康复科、遗传咨询，定期联合门诊与会诊。
3. 患者教育：宣教药物依从性、发作记录、术后康复与遗传咨询；鼓励参与注册研究与患者组织。