2019 年 MDF 国际专家共识（Neurology Clin Pract 2019;9:343–353，DOI:10.1212/CPJ.0000000000000645）为成人 2 型强直性肌营养不良（DM2，CNBP/ZNF9 基因 CCTG 重复扩增）提供多系统规范化管理框架，以对症治疗与并发症防控为核心，强调多学科协作与定期随访，同时发布 4 页速查指南与 55 页完整版供临床落地。
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定位：常染色体显性、进行性多系统遗传病，以肌强直、近端为主的肌无力 / 肌痛 / 僵硬为核心，常伴心脏传导异常、白内障、内分泌代谢异常等；无根治手段，目标是延缓进展、降低严重并发症与改善生活质量。
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诊断路径：临床表型（成人起病、近端肌受累、肌强直、白内障等）→ 肌电图（肌强直电位、肌病样改变）→ 基因检测（CNBP/ZNF9 基因 CCTG 重复扩增）；需与 DM1、肢带型肌营养不良、炎性肌病等鉴别。
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抗肌强直：美西律为首选，起始 100 mg tid，逐步滴定至有效且耐受（通常 300–600 mg/d）；用药前 / 后查 ECG，监测 QT 间期、传导阻滞与心律失常；不耐受可换用其他钠通道阻滞剂（需专科评估）。
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疼痛与僵硬：优先非药物（康复、热敷、放松训练）；药物选对乙酰氨基酚或 NSAIDs（短期、小剂量，监测胃肠道与出血风险）；必要时联用抗惊厥药 / 抗抑郁药（小剂量起始，缓慢加量）。
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康复与功能维护：PT/OT 制定个体化方案，强调近端肌力训练、关节活动度维持、平衡与跌倒预防；早期启用辅助器具（手杖、助行器、轮椅）以延长独立生活时间；避免过度疲劳与外伤。
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围手术期管理：术前多学科评估（神经科、心内科、呼吸科、麻醉科）；避免琥珀胆碱、高剂量肌松剂与镇静剂；术中监测心律失常与呼吸功能；术后加强镇痛与肺康复，预防肺部感染。
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妊娠与生育：遗传咨询；孕期加强心脏与呼吸监测；分娩时麻醉与产科预案；新生儿随访排查遗传受累。
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转诊指征：严重心脏传导阻滞 / 恶性心律失常、中重度心衰、夜间低通气需 NIPPV、难治性肌强直 / 疼痛、认知显著下降、疑似恶性肿瘤（DM2 患者肿瘤风险可能升高）。
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建立 DM2 专病档案，区分 DM1 与 DM2，避免误诊误治；制定 “基线评估 — 分层干预 — 定期随访” 流程。
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多学科协作：神经科牵头，联合心内科、呼吸科、眼科、内分泌科、康复科与麻醉科，定期会诊与联合门诊。
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医护培训：掌握诊断标准、基因检测路径、药物剂量与不良反应处理、转诊指征；制作简易随访表与患者教育手册。
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患者教育：宣教疾病自然史、用药依从性、诱因规避（过度劳累、感染、高温）、定期复查的重要性；鼓励患者组织互助小组。