这份于 2022 年 7 月发表在《Frontiers in Neurology》上的国际专家共识，由来自 6 个国家、9 个医学专业的 27 位专家通过两轮德尔菲法制定，首次为唐氏综合征衰退障碍（DSRD）明确了统一的命名、核心诊断标准及规范的评估流程，填补了该病症诊疗无统一标准的空白PubMed。以下是其核心内容：
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统一疾病命名PubMed
此前唐氏综合征患者的神经认知衰退相关病症无统一名称，导致临床研究和诊疗沟通混乱。经投票，78% 的专家同意将该病症命名为唐氏综合征衰退障碍（DSRD），这一命名的确定为后续的学术研究和临床诊疗交流搭建了统一的基础。
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明确核心诊断标准
共识划分了 “可能病例” 和 “极可能病例” 两个层级，且需排除其他致病因素后才能确诊，具体如下：
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症状集群界定：共梳理出 8 类核心症状集群，涵盖认知功能下降、语言能力衰退、社交互动减少、运动技能退化、睡眠障碍、情绪波动、行为异常及日常生活能力降低等，每类集群还包含具体症状示例，如语言能力衰退可表现为表达不连贯、理解能力骤降等。
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病例分层判断：若患者出现 4 类及以上症状集群，判定为 “可能病例”，需进一步全面排查；若出现 7 - 8 类症状集群，且排除脑部感染、维生素缺乏、毒素暴露等其他病因，则判定为 “极可能病例”，大概率可确诊 DSRD。
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规范评估检查项目PubMed
专家们对各类评估检查项目达成高度共识，以此排除其他疾病并辅助 DSRD 诊断，具体检查项目及专家认同度如下：
该共识的核心价值在于为临床提供了首个 DSRD 诊疗的标准化框架，既解决了此前该病症诊断混乱的问题，也为后续开展大规模临床研究、探索有效治疗方案奠定了重要基础PubMed。