该共识由 42 位意大利相关领域专家采用改良德尔菲法制定,形成了涵盖临床诊断与预后、生活质量影响、治疗策略三大核心主题的 13 条声明,为伦诺克斯 - 加斯托综合征(LGS)这种儿童期发病的严重发育性癫痫性脑病提供了实用诊疗指引,具体内容如下:
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临床诊断与预后
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诊断核心依据:共识延续了 LGS 的核心诊断特征,即多发作类型并存,像强直发作、不典型失神发作、强直或失张力跌倒发作等;脑电图呈现发作间期慢棘波以及睡眠期阵发性快节律;发病多在 8 岁前,2 - 5 岁为高发年龄段。同时结合临床症状演变和病因排查来减少误诊,毕竟该病临床和病因异质性较强,症状会随时间变化。
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预后相对乐观化:和以往对 LGS 预后极差的认知不同,该共识给出了稍温和的判断。它指出 LGS 存在病情缓解的可能性,尽管缓解程度有限;且死亡率有明显下降趋势。不过共识未否定其作为严重罕见病的本质,只是强调不能仅凭疾病类型就判定预后极差,需结合个体情况综合评估。
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生活质量影响的重视
共识将生活质量纳入核心关注范畴,把其作为 LGS 管理的重要评估维度。LGS 患者常伴随认知障碍,且频繁发作易导致跌倒受伤等问题,还会给患者家庭带来沉重照护和心理压力。因此共识倡导在治疗过程中,不能仅聚焦于控制癫痫发作,还需通过多方面干预减轻疾病对患者社交、心理及家庭生活的负面影响。
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个体化治疗策略
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药物治疗为主导:丙戊酸钠依旧是 LGS 治疗的主要选择。此外,拉莫三嗪、芦非酰胺、托吡酯、大麻二酚和氯巴占在意大利临床中应用广泛。专家建议依据患者发作类型、身体状况等制定个体化药物方案,比如针对不同发作类型搭配合适药物,而非采用统一用药模式。同时共识也期盼这些有效药物能进一步提升可及性,惠及更多患者。
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治疗思路拓展:结合临床常规治疗逻辑,该共识虽以抗癫痫药物为核心,但也为非药物治疗留出了空间。对于药物难治的患者,生酮饮食、迷走神经刺激、胼胝体切开术等姑息性治疗手段可作为补充选项。这种多手段结合的思路,和共识中个体化治疗的核心思想相契合,以适配不同患者的病情需求