该共识由国际多学科专家组通过改良德尔菲法制定，共提出 37 条建议，涵盖一般身体健康、心理健康和神经认知功能、血苯丙氨酸目标范围、苯丙酮尿症（PKU）特有挑战、向成人护理过渡这五大核心领域，旨在解决青少年和青年 PKU 患者青春期后易失访、管理证据不足等问题。以下是各领域的核心建议内容：
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一般身体健康
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多系统并发症筛查：临床医生需警惕 PKU 相关的多种并发症，且要尽早开展筛查。比如因患者需限制天然蛋白摄入，易出现铁、锌、硒等营养素缺乏，还可能伴随维生素 B12 缺乏，需定期监测并及时补充；同时要密切关注患者骨骼健康，定期评估骨密度，防范骨质疏松等问题。
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代谢指标监测：需持续跟踪血苯丙氨酸之外的代谢相关指标，结合患者饮食情况、生长发育速度调整监测频率，确保代谢状态稳定，避免因代谢波动引发身体机能异常。
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心理健康和神经认知功能
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专业心理干预：建议为患者配备神经心理或精神科支持资源，帮助其识别、理解并应对 PKU 相关的心理困扰，同时制定个性化的心理干预方案。比如针对患者因饮食限制产生的焦虑、自卑等情绪，提供专业心理疏导。
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同伴与社会支持：鼓励患者参与 PKU 露营、线上社交活动等。这类同伴互助活动能让患者参与疾病相关的科普教育，减轻社交孤立感，短期内还有助于改善代谢控制效果。此外，医护人员可协助患者对接当地或区域内的 PKU 患者社群，拓宽支持渠道。
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认知功能维护：关注患者的注意力、视觉记忆、执行功能等认知能力，当发现认知功能受血苯丙氨酸水平影响时，及时调整治疗方案以稳定代谢，减少对认知功能的进一步损害。
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血液苯丙氨酸的目标范围
该共识虽参考了不同地区标准，但更倾向于结合患者个体情况调整。结合后续相关指南及研究来看，12 - 18 岁青少年和青年患者的血苯丙氨酸目标范围建议控制在 120 - 600μmol/L。不过也有证据显示，当该指标超过 240 - 360μmol/L 时，部分患者的社会认知和执行能力会下降，心理健康问题也更突出，因此临床中可根据患者认知状态、身体耐受度等细化目标值。
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PKU 特有的挑战
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饮食依从性改善：青少年和青年患者易受社交场合、同伴影响，对低苯丙氨酸饮食的依从性下降。需通过科普教育让患者知晓饮食失控的危害，同时提供灵活的饮食方案，比如开发适合社交场景的低苯丙氨酸替代食物，降低饮食限制对社交的影响。
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应对生长发育特殊需求：青春期生长发育加快，对营养的需求发生变化，需平衡低苯丙氨酸饮食与生长所需营养。比如调整特殊医学用途配方食品的摄入量，搭配低苯丙氨酸的蔬菜、水果等，保证蛋白质、热量等供给。
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向成人过渡的护理
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分阶段过渡规划：过渡时机通常在 16 - 18 岁，也可根据患者成熟度灵活调整。可借助 “Ready Steady Go” 等专业计划，逐步让患者从依赖父母照顾转向自我管理，比如引导患者自主记录饮食、预约复诊、监测身体指标等。
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多方协同配合：构建患者、临床中心与父母或看护人的协同管理模式。父母需逐步减少主导，转为辅助支持；临床中心要搭建儿科与成人医疗团队的对接通道，比如提前共享患者病历、治疗史，确保过渡阶段治疗方案的连贯性，避免因转诊出现治疗中断或衔接不畅的情况