2022 年 10 月意大利神经病学学会（SIN）联合相关学会发布的《成人肌张力障碍的诊断和治疗建议》，从诊断流程和多元化治疗方案两方面给出了系统性指导，为临床诊疗提供清晰指引，以下是核心内容梳理：
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诊断部分
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临床初步判定：先依据典型症状确诊是否为肌张力障碍，其核心表现是长时间或间歇性肌肉收缩引发的异常姿势、重复动作，常伴有感觉诡计（特定感觉刺激可暂时缓解症状）等特征。同时需排除假性肌张力障碍，比如先天性斜颈、眼性斜颈等易混淆病症。确诊后通过病史询问和体格检查明确肌张力障碍类型，像局灶型（单一部位受累，如眼睑痉挛）、节段型（相邻多个部位受累）等。
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辅助检查分层推荐：基因检测方面，30 岁以下的原发性患者推荐做 DYT - 1 基因检测；30 岁以上但有早发病亲属的患者，也可开展该检测；而 30 岁以上、仅头颈部受累且无早发病亲属的患者，不建议常规做 DYT - 1 检测。影像学检查上，继发性或症状不明的患者优先选 MRI，其价值优于 CT，CT 仅适用于区分脑组织钙化与铁离子沉积；原发性成人肌张力障碍患者无需常规做头部影像学检查。神经生理检测如肌电图并非常规项目，但能清晰呈现肌肉活动异常，可辅助疑难病例诊断。
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治疗部分
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药物治疗：口服药以对症治疗为主，抗胆碱能药物适用于全身性、节段性肌张力障碍，对迟发性肌张力障碍疗效显著，不过要留意口干、记忆力减退等剂量依赖性不良反应。苯二氮卓类药物里，氯硝西泮对眼睑痉挛等疗效较好，但可能导致嗜睡等问题。左旋多巴等多巴胺能药物是儿童期发病患者的首选，成人患者可通过小剂量试用排除多巴反应性肌张力障碍。此外，巴氯芬等 GABA 受体激动剂对痛性痉挛有缓解作用，不过镇静和戒断反应限制了其应用。
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肉毒毒素注射：作为局灶性肌张力障碍的一线治疗方案，通过抑制神经末梢释放乙酰胆碱发挥作用，对眼睑痉挛、痉挛性斜颈等病症效果显著。该疗法不良反应较轻微，多局限于注射部位及周边，临床应用需精准定位受累肌群以保障疗效。
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其他进阶治疗：对于口服药物和肉毒毒素治疗效果不佳的严重病例，可考虑神经外科手术，脑深部刺激术（DBS）是常用术式，能有效改善全身性或难治性局灶性肌张力障碍症状。同时，康复治疗不可或缺，比如借助辅助器具减轻肌肉负担、通过姿势训练预防关节挛缩等，可辅助药物和手术提升治疗效果，改善患者生活质量。