2022 年 10 月美国国家遗传咨询师学会（NSGC）发布的《不明原因癫痫的基因检测和咨询循证实践指南》，采用 GRADE 证据到决策框架制定，填补了新一代测序技术普及后该领域循证指南的空白，其核心围绕两项关键临床建议展开，具体内容如下NSGC：
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基因检测的核心推荐
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适用人群无年龄限制：指南明确强烈建议所有不明原因癫痫患者都进行基因检测，不局限于特定年龄段。这是因为无论儿童还是成人，不明原因癫痫潜在遗传病因占比高，基因检测结果均能为诊疗提供关键参考。
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检测方案分优先级：将外显子组 / 基因组测序和（或）包含 25 个以上基因的多基因面板检测列为一线检测手段，后续再进行染色体微阵列分析。同时有条件地推荐外显子组 / 基因组测序优先于多基因面板检测。前者覆盖范围更广，能更全面地排查致病基因变异，而多基因面板虽针对性较强，但覆盖范围相对有限，外显子组 / 基因组测序更易解决多基因面板等技术无法明确的病因。
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基因咨询与检测实施的规范要求
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专业人员主导检测全流程：强烈建议基因检测的方案选择、申请及结果解读，均由合格的医疗服务提供者在完善的检测前与检测后遗传咨询前提下开展。这是由于癫痫相关基因检测结果复杂，且涉及诸多专业判断，非专业人员操作易导致检测方向偏差或结果误读。
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搭建专业支持协作模式：为助力缺乏遗传学专业知识的临床医生落实上述建议，指南提出两种实用模式。一是将遗传咨询师纳入神经病学诊疗团队，直接为诊疗提供遗传相关支持；二是将患者转诊给遗传学专科医生，通过专科协作保障基因检测与咨询的专业性，进而实现诊疗的规范性和准确性。
该指南的发布，既为临床医生提供了清晰的基因检测和咨询操作依据，减少了诊疗的随意性，也能帮助患者更高效地明确病因，为后续个体化治疗方案制定、家族遗传风险评估等提供可靠支撑。例如通过基因检测明确病因后，可针对性选择抗癫痫药物，同时为患者家属提供遗传复发风险提示等关键信息