2022 年 10 月发布的《Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care》是全球首部针对 Sanfilippo 综合征（粘多糖病 Ⅲ 型）的临床护理共识指南sanfilippo.org.au。该指南由国际多学科专家团队制定，提炼了 178 条指导性建议，覆盖诊断、多系统并发症管理、康复治疗等多个核心板块，以下是其核心内容梳理Cure Sanfilippo Foundation：
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诊断相关建议
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疑似症状识别：指南明确了需警惕的典型症状，比如儿童期出现的进行性神经认知衰退、语言发育迟缓、多动与冲动等异常行为，还有自闭症样表现等，这些症状出现时需优先排查该疾病，避免因症状与其他疾病相似而漏诊或误诊。
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确诊方法规范：推荐通过酶活性检测和基因检测来确诊。由于该病存在 A、B、C、D 四个常染色体隐性遗传亚型，且各亚型由不同酶缺乏导致，酶活性检测可明确缺陷酶种类，基因检测则能进一步确认致病基因突变，为后续护理和遗传咨询提供依据。
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多系统并发症的监测与管理
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神经与精神系统：这是该病损害最严重的系统。对于癫痫发作，需定期进行脑电图监测，同时根据患者个体情况定制抗癫痫药物方案；针对多动、冲动等行为问题，可采用应用行为分析疗法和感官支持干预；疾病晚期以舒适护理为核心，通过药物控制疼痛、缓解躁动，改善患者生存质量。
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消化与气道系统：胃肠道方面，需监测便秘、腹胀等常见症状，通过调整饮食结构、使用缓泻剂等方式干预，同时警惕肠梗阻等严重并发症；气道管理上，因患者可能出现气道组织黏液堆积、气道狭窄等问题，需定期评估呼吸功能，必要时通过体位护理、吸痰等方式保持气道通畅，预防吸入性肺炎。
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肌肉骨骼系统：患者易出现关节僵硬、挛缩及骨骼发育异常。指南建议定期进行骨骼影像学检查和关节活动度评估，通过被动关节训练、佩戴矫形器等方式维持关节功能，延缓肌肉骨骼畸形的进展。
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疼痛与不适管理Cure Sanfilippo Foundation：指南特别关注患者不明原因的疼痛和痛苦评估。由于患者可能因认知或沟通障碍无法清晰表达疼痛，推荐结合行为观察（如异常哭闹、肢体蜷缩）、生理指标监测（如心率变化）等综合方式判断，之后通过药物镇痛、物理干预等手段针对性缓解，提升患者舒适度。
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康复治疗与支持服务Cure Sanfilippo Foundation
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康复干预：强调康复治疗需贯穿病程始终。针对运动功能减退，开展肌力训练、平衡训练等；针对生活能力下降，进行穿衣、进食等日常自理能力训练；同时结合言语治疗改善患者的沟通能力，尽可能延长患者的功能维持时间。
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多维度支持：一方面为患者提供心理支持，帮助其缓解疾病带来的情绪问题；另一方面为家属提供咨询服务，指导家属配合临床护理。此外，还推荐链接社会支持资源，让患者和家属获得更全面的照护帮助。
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护理实施的核心原则sanfilippo.org.au
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多学科协作：要求组建包含神经科医生、遗传学家、消化科医生、康复治疗师等在内的团队，针对患者的多系统损害制定个性化综合护理方案，避免单一科室护理的局限性。
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个体化与动态调整：考虑到患者病情进展速度和症状表现存在个体差异，护理方案需灵活调整，定期评估病情变化并优化护理措施。
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家属参与：指南将家属视为护理团队的重要组成部分，建议向家属普及疾病知识和居家护理技巧，比如体位护理、饮食搭配等，确保患者在医院外也能获得规范照护