《克‑雅病中国诊断指南 2021》是中华医学会神经病学分会神经感染性疾病与脑脊液细胞学学组编制的，适配国人临床诊断需求的指南，核心围绕散发型（sCJD）和遗传型（gCJD）克 - 雅病展开，以下是其核心内容梳理：
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疾病基础信息
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疾病分类与病因：克 - 雅病又称亚急性海绵状脑病，sCJD 占比约 85%，病因推测与朊蛋白自发错误折叠有关；gCJD 占 5%-15%，为常染色体显性遗传病，依赖朊蛋白基因（PRNP）特定致病位点突变确诊；获得型克 - 雅病在我国暂无病例报告，故指南未展开。
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人群发病特征：中国患者发病年龄 18 - 87 岁，中位年龄 60 岁，好发于 50 - 70 岁，无儿童发病案例，且男女发病比例接近。疾病多为亚急性起病，部分呈急性卒中样发作，进展迅速，以快速进展性痴呆为典型症状，常伴随共济失调、肌阵挛等，患者多在数月内死亡。
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临床诊断标准
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核心辅助检查推荐
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常规必做检查：头颅 MRI 的 DWI/FLAIR 序列是核心影像学检查，其特征性信号对诊断极具指向性；脑电图可监测周期性同步放电，脑脊液 14 - 3 - 3 蛋白检测为常用指标，虽特异性不足，但阳性结果是重要诊断依据；血和脑脊液总 tau 蛋白检测也有助于诊断与鉴别。
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推荐补充检查：有条件的机构建议行脑脊液或皮肤 RT - QuIC 检测，该方法检测致病型朊蛋白特异性达 95%，能辅助早期确诊；对有阳性家族史者，需绘制家庭谱系图并开展 PRNP 基因检测，以此确诊 gCJD。
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鉴别与管理要点
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鉴别诊断：需与阿尔茨海默病、路易体痴呆等慢性痴呆疾病区分，同时排除病毒性脑炎、自身免疫性脑炎、代谢性脑病等可治性疾病，避免误诊延误治疗。
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疾病管理：目前该病无特效治疗方案，以支持和对症治疗为主，核心是防治肺部感染等并发症，维持患者生活质量。此外，疑似病例需在 24 小时内上报省级疾控中心，样本送检至国家朊病毒病参考实验室，纳入监测体系。