该指南由国际尼曼匹克病联盟发起制定，于 2023 年 4 月 17 日发布，共形成 39 条结论性声明，为酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）的诊断、治疗及长期监测提供了全面规范，以下是核心内容梳理：
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精准化诊断与分型标准
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诊断依据：明确该病由 SMPD1 基因突变导致，诊断需结合临床症状、酶活性检测及基因检测。同时提及干血斑检测等可作为初步筛查手段，以减少误诊和延迟诊断的情况。
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亚型差异化特征：指南清晰划分了三种亚型的核心表现。A 型为急性神经内脏型，会出现肝脾肿大、樱桃红斑、肌张力低下且神经退行性病变进展迅速；A/B 型为慢性神经内脏型，症状与 A 型类似，但神经退行性病变进展缓慢，还常伴随生长和青春期发育迟缓；B 型为慢性内脏型，以肝脾肿大、肺部病变等内脏症状为主，无神经症状，部分患者可能出现樱桃红斑。
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针对性治疗方案
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核心的酶替代治疗（ERT）：这是指南重点推荐的疾病修饰疗法。对于确诊且存在明显非中枢神经系统症状的患者均适用，能有效缩小肝脾体积、改善肺功能。其中成人初始剂量为 0.1mg/kg，需在至少 14 周内逐步加量至 3mg/kg 的维持剂量；儿童剂量调整周期至少为 16 周，治疗期间需持续监测疗效。
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辅助对症治疗：针对慢性肝病患者，需监测并预防消化道出血；肺部病变患者若病情需要，可采用长期氧疗等方式改善呼吸状况；对于脾功能亢进如血小板减少的患者，可考虑脾切除手术缓解症状。而造血干细胞移植目前仍处于试验阶段，暂未作为常规治疗方案。
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分亚型特殊干预：A 型患者若存在吞咽困难或误吸风险，需评估是否需植入胃造瘘管；B 型患者要重点关注营养状况，保证热量、钙和维生素 D 的摄入，支撑身体正常代谢需求。
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全面的长期监测策略
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多学科协作与人文支持
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多学科团队构建：建议由初级保健医生、代谢疾病专家、神经科医生等组成多学科团队。针对患者的内脏、神经、骨骼等多系统受累情况，开展协同诊疗，避免单一科室诊疗的局限性。
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患者与家属支持：确诊后需为患者及家属提供遗传咨询，明确疾病遗传模式和影响。同时可借助社会服务资源为家庭提供心理支持，必要时转诊家庭护理，帮助家属和患者应对疾病带来的身心压力。