该指南由中国研究型医院学会于 2023 年 4 月 30 日发布，聚焦青少年与成人脊髓性肌萎缩症的康复、呼吸等方面的诊疗管理，为临床提供了针对性规范，以下是其核心内容梳理：
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康复医学科诊疗管理
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康复评估：推荐 10 种适配评估工具。像汉默史密斯功能运动量表扩展版（HFMSE）常用于患者功能评估；修订的 SMA 上肢模块（RU1M）针对上肢功能评估；6 分钟步行测试（6MWT）可精准判断行走能力，且需严格把控测试场地、时间等因素。同时建议通过多个量表组合，对患者进行多方位综合评估。
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分类型康复管理：不可独坐者需专人协助日常生活，依靠被动运动、肢位摆放维持残存功能，并搭配合适辅助设备；可独坐者以维持和增强坐位下独立生活能力为核心；可行走者应坚持主动运动训练，以此增强心肺功能、运动耐力并保持良好体态。
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呼吸科诊疗管理
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全面呼吸功能评估：常规开展呼吸系统症状和体征评估，青少年 SMA 需定期监测肺功能，尤其是 1 型和 2 型患者。还要评估呼吸肌力，其中呼气峰流量（PCF）可作为气道分泌物清除的评估指标；定期进行睡眠呼吸监测，出现反复感染等情况时需做多导睡眠监测；出现相关症状及时做胸部影像学检查，常规评估中可用膈肌超声判断膈肌是否受累。
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针对性呼吸管理：积极采用气道吸入治疗与气道廓清技术清除气道分泌物。对于有夜间睡眠呼吸障碍或低通气的患者，择期实施家庭无创正压通气治疗，部分不适合无创通气的患者可考虑有创机械通气；氧疗需谨慎，避免加重二氧化碳潴留，要结合临床情况确定使用时机和方法。
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其他相关诊疗提示
指南虽重点围绕康复和呼吸科管理展开，但结合青少年与成人患者对独立生活需求高的特点，其诊疗逻辑还隐含多学科协作理念。比如康复管理需搭配适配的生活辅助设备，呼吸管理中出现感染等急症时，需与急症处理科室联动。同时，指南提及各类型患者的评估标准和管理边界有待进一步实践完善，为后续临床优化留下了调整空间。