2022 年发布的《CDKL5 缺乏症患者的评估和管理国际共识建议》，采用德尔菲共识法，围绕 CDKL5 缺乏症（CDD）的诊断评估、核心症状管理及多系统辅助照护制定了全面规范，以下是其核心内容的详细解读：
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基础评估规范
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基因与神经相关评估：共识将基因检测列为确诊关键，建议所有疑似发育性癫痫性脑病患者都开展 CDKL5 基因检测以明确诊断。神经评估方面，基线时需完成脑部磁共振成像（MRI）和脑电图（EEG），即便无明显癫痫发作症状也需做 EEG；后续若出现不明原因的发作症状，要重复 EEG 来明确发作类型。同时，需由儿科神经科医生和癫痫专科医生共同完成基线评估，并每年复查一次。
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多系统基础筛查：生长发育上，基线及每年都要测量头围、体重和身高，临床有需要时可额外增加评估次数。另外，基线时需完成运动障碍、睡眠状况、胃肠道功能的筛查，其中运动障碍和睡眠状况还需每年复查，若筛查发现问题需及时干预。
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核心癫痫症状管理
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药物治疗：一线治疗优先推荐类固醇激素联合替可克肽；对于药物可及的地区，明确建议使用加奈索酮和大麻二酚（CBD）制剂用于 CDD 患者的癫痫治疗，其中 CBD 制剂能降低难治性癫痫的发作负担，且使用需符合当地法律法规。若一线抗癫痫药物无效，生酮饮食是重要后续选择，专家对其作为三线、四线治疗的支持率分别达 54.8% 和 41.7%。
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手术干预：针对药物难治性癫痫，基线评估时就可考虑手术方案。一是迷走神经刺激术（VNS），通过植入设备刺激迷走神经来减少癫痫发作；二是胼胝体切开术，通过切断大脑两半球间的神经连接，减轻癫痫发作的严重程度和扩散范围。
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多系统共患病管理
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运动与发育干预：因 CDD 患者普遍存在运动发育落后，且常伴有刻板动作、舞蹈症等异常动作，共识提出基线时需筛查运动障碍，发现问题及时干预，后续每年复查调整方案。同时结合患者发育情况，制定个性化康复训练，如针对肢体活动能力的训练，尽可能提升患者基础运动功能。
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其他共病照护：睡眠障碍方面，临床需根据患者具体症状，如入睡困难、睡眠中断等，制定作息调整、环境优化等干预措施。对于高发的胃肠道问题，如便秘、胃食管反流等，基线时要评估喂养情况和消化功能，必要时通过饮食调整、药物干预或胃造口管喂养等方式改善患者营养摄入和消化状况。
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特殊症状辅助管理
对于约 80% 患者存在的脑性视觉损伤，需筛查异常眼动、视觉追踪障碍等问题，可通过视觉刺激训练等方式进行干预。而针对部分患者出现的孤独症样表现，需早期开展社交能力相关的引导训练，同时为家属提供照护指导，帮助家属更好地应对患者的社交沟通障碍，提升患者的日常互动能力