2023 年发布的《Becker 型肌营养不良的诊断和管理：法国指南》，围绕该病的快速诊断、多学科综合管理及各类并发症干预展开，还专门针对女性携带者给出心脏管理建议，以下是其核心内容的详细梳理：
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诊断部分
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初步筛查：优先通过临床症状和血清肌酸激酶（CK）检测筛查。典型患者多为年轻男性，常见症状有骨盆带肌肉进行性无力、腓肠肌肥大、运动后痉挛等；血清 CK 水平通常超过正常水平 5 倍以上（＞1000IU/L），部分患者甚至超 10000IU/L，不过该指标会随病情发展中肌肉被脂肪替代而逐渐下降。同时还需结合家族中肌营养不良病史辅助判断。
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确诊检测：以 DMD 基因致病性变异检测为确诊核心手段。若编码序列检测未发现异常，需提取肌肉活检样本中的信使 RNA，排查编码序列重排情况。此外，若存在肌营养不良相关症状但基因检测结果不明确时，肌肉活检可辅助判断肌纤维病变情况，进一步支撑诊断。
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鉴别诊断：需与杜氏肌营养不良（DMD）等疾病区分。相较于 DMD，BMD 病情进展更缓慢、症状更轻微，且患者会表达部分功能异常的肌营养不良蛋白，而 DMD 患者肌营养不良蛋白几乎完全缺失，可通过基因检测和蛋白表达水平检测实现鉴别。
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管理部分
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神经肌肉系统管理：采用多学科团队协作模式，团队需包含神经科医生等专业人员。通过可重复的神经肌肉功能评估手段，定期监测患者肌肉与关节挛缩、脊柱后凸侧弯情况，以及日常生活活动能力和疼痛症状。对儿童患者每 2 - 3 年开展一次神经心理评估，排查认知障碍问题。物理治疗是核心干预方式，以此维持肌肉功能、延缓挛缩进展。
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心脏系统管理：诊断确立后，需立即通过心电图和超声心动图完成首次心脏全面检查。对于心电图正常者，至少每 2 年监测一次；左心室射血分数（LVEF）＜50% 的患者，每年至少监测一次；同时为早期发现心脏纤维化，每 5 年需进行一次心脏磁共振检查。针对女性携带者，同样需纳入心脏监测体系，防范心脏相关并发症。
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呼吸系统管理：定期评估患者呼吸功能，重点筛查呼吸肌受累引发的通气障碍。若出现呼吸功能下降，及时采取呼吸训练等干预措施，必要时借助辅助呼吸设备，避免因呼吸肌无力导致肺部感染等严重并发症。
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骨骼系统管理：长期监测关节和脊柱状态，针对可能出现的跟腱、髋、膝等部位挛缩及脊柱畸形，尽早通过康复训练、佩戴矫形器具等方式干预。若畸形严重影响功能，可评估后采取手术矫正，保障患者肢体活动能力。
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长期随访与综合支持：需对患者进行终身定期监测，随访过程中不仅要评估疾病进展，还要兼顾患者心理状态和社会职业影响，为患者及家属提供疾病相关科普教育。同时及时告知患者相关治疗试验信息，为其提供更多治疗选择方向。