《中国髓母细胞瘤整合诊治指南》由中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会制定，聚焦髓母细胞瘤的全程管理，涵盖预防、筛查、诊断、治疗及康复随访等多个维度，强调多学科整合诊治模式，以下是其核心内容梳理：
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基础与流行病学信息
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疾病本质：髓母细胞瘤是起源于小脑早期神经祖细胞的胚胎性恶性肿瘤，也是儿童期最常见的恶性脑瘤。其预后与手术切除程度、诊断年龄、临床分期、病理类型和分子亚型密切相关。目前 MB 可分为 WNT、SHH、Group3 和 Group4 四个分子亚型，各亚型的组织起源、年龄分布和临床结局差异显著。
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发病特点：70% 的病例发生在 10 岁以下儿童，发病呈 3 - 4 岁和 8 - 9 岁的双峰型，且男性发病率高于女性，比例约 1.8∶1。该肿瘤在成人中极为罕见，占成人中枢神经系统肿瘤比例不足 1%。约 5% 的患者存在遗传性癌症易感综合征背景，如戈林综合征、李法美尼综合征等，相关胚系基因突变会增加发病风险。
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早诊与筛查
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筛查方向：针对有相关遗传性癌症易感综合征或检测出 MB 相关胚系突变的个体，需定期进行颅脑 MRI 检查，这对疾病早诊意义重大。
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诊断依据：一方面依据临床症状，比如颅内压增高引发的头痛、呕吐等，共济失调导致的步态异常，还有复视、吞咽呛咳等颅神经侵犯症状，婴儿则可能出现落日征、发育迟缓等独特表现；另一方面以磁共振成像（MRI）为首选影像学诊断方式，肿瘤多发生于后颅窝，不同分子亚型的好发部位有差异，术前还需通过增强全脑和全脊髓 MRI 排查脑脊液播散情况。
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核心治疗策略
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手术治疗：手术是基础治疗手段，核心目标是最大程度安全切除肿瘤，同时缓解颅内压增高症状，降低肿瘤负荷。手术切除程度直接影响预后，完整切除肿瘤能为后续治疗奠定良好基础。
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分层放疗：全脑全脊髓放疗是重要治疗环节。对于≥3 岁的患者，放疗是标准治疗的一部分；而 < 3 岁患者因放疗易引发智力下降等远期不良反应，需延迟放疗或避免放疗。放疗方案会根据标危、高危分层调整，以平衡疗效与不良反应。
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辅助化疗：化疗常作为手术和放疗后的辅助治疗，用于清除残留肿瘤细胞，降低复发风险。不同危险分层和年龄的患者，化疗药物组合与疗程存在差异。例如标危型与高危型患者的化疗强度不同，低龄患者需选择对生长发育影响相对可控的化疗方案。
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康复与随访
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不良反应管理：放化疗易带来智力下降、生长发育迟缓、内分泌功能紊乱等远期不良反应。指南强调需针对性干预，如通过营养支持、内分泌替代治疗等，降低不良反应对患者生活质量的影响。
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规范随访：治疗后需定期复查，借助 MRI 等影像学检查监测肿瘤是否复发。同时长期跟踪患者的神经认知功能、生长发育及内分泌状态，及时调整康复与干预方案。
该指南核心是通过手术、放疗、化疗的多学科整合治疗，在提升疗效的同时，尽可能减少治疗带来的远期不良反应，尤其针对不同年龄、不同分子亚型的患者，突出了个体化治疗的重要性。