《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南》由《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组发布，发表于《国际神经病学神经外科学杂志》2024 年第 51 卷第 2 期。以下是其主要内容：
异染性脑白质营养不良（MLD）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由芳基硫酸酯酶 A（ARSA）和前列腺特异性酸性磷酸酶（PSAP）基因突变导致。根据发病年龄分为晚婴型、青少年型及成人型，晚婴型病情最重也最常见，通常在 30 个月前起病，最终会导致患者完全丧失运动和认知功能。ARSA 基因位于 22q13.33，已报道的基因突变达 280 种，中国人 MLD 基因突变报道较少，尚未发现热点突变。
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目标人群：有生育需求的育龄期女性及其配偶均为筛查目标人群，一方或双方存在 MLD 患者或携带者家族史的夫妇为高危人群，尤其推荐对高危人群进行筛查。
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筛查前遗传咨询：遵循知情同意与非指令性原则等，了解受试者及其家庭背景信息，评估遗传风险，向受试者提供 MLD 基本知识和筛查相关信息。
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筛查模式和时间：可采用夫妇双方同时检测或序贯筛查模式（女方先检测，若为携带者再检测其配偶）。孕前筛查是更推荐的筛查时机，孕早期筛查（孕 13 周以内）异常结果会增加孕妇思想负担。
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检测方法：针对筛查未知突变位点的受试者，推荐采用二代测序方法；针对筛查已知突变位点的受试者，推荐采用 Sanger 测序方法。
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筛查后遗传咨询：向受试者说明其是否携带 ARSA/PSAP 致病基因及相关遗传风险，如夫妇均为携带者，每次妊娠生育 MLD 患儿的概率是 25%。根据筛查结果，就生育选择和家庭规划等问题提供咨询，对于高风险夫妇，可建议使用辅助生殖技术或进行产前诊断。
实验室及其技术人员须满足《新生儿疾病筛查技术规范 (2010 版)》和《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》规定的资质要求。建立 MLD 筛查的质量管理标准，涵盖样本采集、运输、核酸提取、保存以及 PCR 和测序等操作流程，实施实时监控，分析系统性和随机性误差，保留质控记录，并定期进行分析以持续优化流程