2024 年发布的《Global modified Delphi consensus on diagnosis, phenotypes, and treatment of SCN8A-related epilepsy and/or neurodevelopmental disorders》是全球首个关于 SCN8A 相关癫痫和 / 或神经发育障碍的诊断、表型和治疗的共识。该共识通过改进的德尔菲过程形成，旨在为临床医生提供指导。以下是其主要内容：
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基因检测：SCN8A 基因编码电压门控钠离子通道 Nav1.6，对疑似 SCN8A 相关疾病的患者，应进行 SCN8A 基因检测，尤其是有早期癫痫发作、发育迟缓或神经发育障碍的患者。
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综合评估：诊断需综合考虑患者的临床表型、发作年龄、癫痫类型、脑电图（EEG）和磁共振成像（MRI）结果等。EEG 在 SCN8A 相关疾病中可表现为背景活动异常、多灶性异常等，MRI 通常无特异性改变，但可用于排除其他病因。
共识将 SCN8A 相关疾病分为 5 种主要表型：
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严重发育性癫痫性脑病（severe DEE）：婴儿早期发病，癫痫发作难以控制，常为长时间局灶性运动减少发作，可伴有呼吸暂停、发绀等自主神经症状，易进展为阵挛或双侧强直 - 阵挛发作，EEG 显示进行性背景恶化和多灶性异常，常伴有严重的认知和运动发育障碍。
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轻 / 中度发育性癫痫性脑病（mild/moderate DEE）：发病年龄较早，癫痫发作相对较轻，对治疗反应较好，可伴有轻至中度的认知和运动发育障碍。
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自限性（家族性）婴儿癫痫（SeL (F) IE）：通常在 3-13 个月发病，癫痫发作呈自限性，有家族史，预后较好，成年后通常无癫痫发作和明显神经发育障碍。
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伴有全身性癫痫的神经发育迟缓（NDDwGE）：发病年龄较晚，以神经发育迟缓为主，伴有全身性癫痫发作，癫痫发作相对容易控制。
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无癫痫的神经发育障碍（NDDwoE）：无癫痫发作，主要表现为神经发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍等。
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药物治疗：治疗应根据基因变异类型（功能获得性变异或功能丧失性变异）和表型来选择。对于功能获得性变异以及 severe DEE、mild/moderate DEE 和 SeL (F) IE 表型，钠离子通道阻滞剂如苯妥英、卡马西平、奥卡西平、拉考沙胺等是一线治疗药物。左乙拉西坦在功能获得性变异患者中相对禁忌，可能会加重发作或导致脑病恶化。对于 NDDwGE 表型，丙戊酸、乙琥胺或拉莫三嗪可作为一线治疗，钠离子通道阻滞剂在功能丧失性变异患者中相对禁忌。
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其他治疗：对于药物难治性癫痫患者，可考虑生酮饮食、迷走神经刺激术等治疗方法。康复训练对于改善患者的运动、语言、认知等功能具有重要作用，应贯穿于疾病治疗的全过程