2024 欧洲共识声明：脊髓性肌萎缩症的基因治疗（更新版）

治疗适应证

• onasemnogene abeparvovec 已获欧洲药品管理局批准，适用于 SMN2 基因多达三个拷贝或临床表现为 SMA 1 型的 SMA 患者。
• 传统 SMA 分类（类型）不能很好地预测基因治疗的益处，关键因素包括疾病发病年龄、疾病持续时间和治疗开始时的运动功能，还需要更多关于延髓和呼吸功能的数据。

治疗时机

• 早期治疗至关重要，症状前开始治疗可显著改善预后，新诊断患者应立即开始治疗，包括通过新生儿筛查发现的患者，这对 SMA 1 型和 / 或有两个 SMN2 拷贝的患者尤为重要。
• 对于症状前患者，SMN2 拷贝数是关键，是目前预测疾病严重程度和症状开始时间的最佳指标，医生应根据该拷贝数做出治疗决定。

体重和年龄考虑

• 欧洲批准的治疗体重上限为 21 kg，体重超过 21 kg 的患者接受治疗应遵循严格的方案，并进行持续监测。
• 目前缺乏足够数据支持对年龄较大、病情较重患者的治疗效果，但对于符合适应证的患者，仍可考虑治疗，并密切监测安全性和有效性。

新生儿筛查

• SMA 应纳入新生儿筛查项目，前提是至少有一种疾病修饰治疗方法可用。
• 筛查发现的患者应立即由经验丰富的儿科神经科医生进行评估，如检测到症状或 SMN2 拷贝数≤3，应立即开始治疗。

数据收集和长期监测

• 系统收集 onasemnogene abeparvovec 的有效性和安全性数据至关重要。
• 治疗中心需要有资源进行长期监测，数据应使用疾病特异性登记系统进行收集，以促进对治疗效果和长期安全性的评估。