2019 年,SHARE 硬皮病工作组发布了幼年局限性硬皮病(JLS)管理共识建议,包括 1 项总体原则,10 项评估建议和 6 项治疗建议。具体如下:
因为 JLS 是一种罕见疾病,疑似病例应转诊至专业的儿科风湿病医生处进行临床评估和治疗。
-
采用局限性硬皮病皮肤评估工具(LoSCAT)评估疾病活动度和损害程度,LoSCAT 包括局限性硬皮病皮肤严重程度指数(LoSSI)与局限性硬皮病皮肤损害指数(LoSDI)。
-
可使用高频超声(HF-US)评估疾病活动性,其对诊断活动性和非活动性局限性硬皮病的敏感性和特异性分别为 97%和 90%。
-
红外热成像(IT)可用于评估 JLS 病变的活动度,但皮肤及皮下组织萎缩可能出现假阳性结果。
-
建议在诊断和随访期间仔细评估所有 JLS 患者包括颞下颌关节在内的完整关节检查,以评估关节受累情况。
-
磁共振成像(MRI)可用于评估 JLS 肌肉骨骼受累情况,尤其是当病变跨关节时。
-
所有累及面部和头部的 JLS 患者,无论是否出现神经系统受累,在诊断时均应进行头部 MRI 检查,以确定中枢神经系统是否受累。
-
在诊断和随访期间进行正畸和颌面评估,因为面部线性硬皮病与牙槽突畸形显著相关。
-
建议在诊断和随访期间对所有 JLS 患者进行眼科评估,尤其是面部和头部皮肤受累的患者,因为线性硬皮病患者的眼部受累和神经系统受累之间存在相关性,且通常无症状。
-
疾病活动性和损害的医师全球评估(PGA)采用 0-100mm 视觉模拟量表(VAS)进行。
-
仔细检测 JLS 对儿童生长发育的影响。
-
对于中重度活动性 JLS 患儿,应早期启动全身系统性治疗,北美与英国推荐甲氨蝶呤(MTX)作为一线治疗,儿童关节炎和风湿病研究联盟(CARRA)推荐每周皮下注射 MTX 1mg/kg,欧洲儿科风湿病学会推荐每周口服或皮下注射 MTX 15mg/m²,直到疾病临床缓解 12 个月后再逐渐减量。
-
在 MTX 诱导期间,如果疾病进展迅速或有症状,建议至少联合应用 3 个月的皮质类固醇(CS)治疗,口服泼尼松剂量为 1-2mg/(kg・d),最大量 60mg,持续 2-3 个月后逐渐减量;或大剂量甲泼尼龙静脉注射,每次 30mg/kg,最大量 1000mg,连续 3d / 月,持续 3 个月或 1 次 / 周,持续 12 周。
-
对于应用 MTX 无效、临床缓解一段时间后疾病复发或 MTX 不耐受的患儿,可使用 500-1000mg/m² 剂量的霉酚酸酯(MMF)治疗,MMF 是临床实践中最常用的二线疗法。
-
JLS 的治疗方案还可包括物理治疗、手术治疗及心理治疗等,治疗方法的选择取决于 JLS 的类型、病变部位、活动性与严重程度、皮外受累情况、可行性及风险收益比例。
-
应密切监测患者的疾病状态和健康状况,具有局限性硬皮病专业知识且经验丰富的多学科和跨学科团队对于获得良好的临床结果至关重要。
-
对患者进行长期随访研究,以探索相关并发症的风险和预后不良的因素。