《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识》由中华医学会儿科学分会风湿病学组等制定,对儿童自身炎症性疾病的诊断与治疗进行了规范。以下是该共识的部分主要内容:
自身炎症性疾病(AIDs)是由基因突变引起其编码蛋白发生改变,造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应的一组疾病。这组疾病以反复或持续的炎症反应为特点,缺乏适应性免疫系统的参与。AIDs 种类繁多,根据炎症信号通路可分为炎性小体疾病、干扰素信号通路疾病、核因子 -κB 信号通路疾病、蛋白折叠障碍疾病、其他细胞因子相关疾病、其他分类不明疾病。
-
预警表现:对于小年龄儿童(≤5 岁)不明原因反复发热,并伴有反复皮疹、关节痛 / 炎、口腔溃疡等 2 项以上者,在充分排除其他风湿免疫性疾病、感染和肿瘤等后,应考虑 AIDs 的可能。
-
询问病史:需仔细询问家族史,包括种族、地区、三代以内有血缘关系的家属所患疾病。同时,要了解患儿的起病年龄、发热特点、皮疹类型、关节症状及脏器受累情况等。
-
追溯化验检查:应追溯和分析患儿发病以来甚至是自出生后开始的化验检查,包括 C 反应蛋白、白细胞、中性粒细胞和红细胞沉降率等,对比发作期与发作间期上述炎症指标的变化,有助于鉴别不同类型的 AIDs。
-
基因检测:对于临床高度怀疑 AIDs 的患儿,应尽早行基因检测,将患儿的临床表型和基因测序结果结合分析可以更加高效精准地诊断 AIDs。
-
药物治疗:常用药物包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂和生物制剂。生物制剂如抗白细胞介素 - 1 抗体等,具有靶向性强、副作用小的特点,适用于难治性病例或传统治疗无效的患儿。
-
非药物治疗:包括物理治疗、心理治疗等。物理治疗如冷敷、热敷、理疗等,可缓解关节疼痛和肌肉炎症;心理治疗如认知行为疗法、心理支持等,有助于患儿及家属应对疾病带来的心理压力,促进康复。
-
多学科协作:建议儿科医生、风湿免疫科医生、药师等多学科团队共同参与治疗,对患儿进行长期随访和管理,及时调整治疗方案,预防疾病复发。