2021 年 EULAR/ACR 发布的白细胞介素 - 1 介导的自身炎症性疾病的诊断和管理指南，主要包括总体原则、诊断建议、治疗建议和长期监测建议，具体如下：
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总体原则
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IL-1 介导的疾病如 CAPS、TRAPS、MKD 和 DIRA 会导致慢性或间歇性全身和器官炎症，不治疗会增加器官损伤、发病率和死亡率。
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需多学科团队进行诊断评估和管理，包括评估全身炎症、疾病相关并发症及长期治疗和管理。
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出现慢性或偶发性不明原因全身炎症且提示相关疾病临床特征的患者应及时接受诊断检查，包括基因检测、评估炎症器官受累程度的临床检查、筛查疾病和治疗相关的合并症。
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基因诊断对启用靶向治疗、遗传咨询并告知预后很重要。
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长期监测目标包括根据儿童成长需要进行适当治疗，预防全身和器官特异性炎症表现，培养患者自我管理和医疗决策能力，启动从青少年患者向成年患者护理的过渡方案。
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诊断建议
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有相关临床症状但不携带致病突变的患者，应转诊至专科 / 研究中心。
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条件允许时，使用 NGS 平台进行基因检测，CAPS 和 TRAPS 可能需要深度测序以检测体细胞突变。
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全身炎症的临床检查应包括 CRP、ESR 和 CBC，条件允许时可评估 SAA 和 S100 蛋白。
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针对不同疾病有不同的临床特征和诊断检查要点，如 CAPS 要考虑荨麻疹样皮疹、感音神经性听力损失等，初步诊断检查包括听力和眼科检查等；TRAPS 要考虑长期发热、迁移性皮疹等；MKD 要考虑发病年龄 < 1 岁、胃肠道症状等，尿液中存在甲羟戊酸应进一步检查；DIRA 要考虑脓疱性银屑病样皮疹、骨髓炎等，胸部和上下四肢的 X 线和 / 或 MRI/CT 检查等应纳入诊断检查。
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治疗建议
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IL-1 抑制剂是首选治疗方法，高度怀疑相关疾病时可尝试开始治疗。
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伴有病毒感染时，不应停用 IL-1 抑制剂。
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针对 CAPS，使用 IL-1 抑制剂是标准方案，Anakinra 可能是治疗中枢神经系统疾病最有效的 IL-1 抑制剂，严重病例和年幼儿童可能需要加大剂量或增加用药频率。
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针对 TRAPS，IL-1 抑制剂比 DMARDs 和其他生物制剂在实现疾病缓解和预防长期并发症方面更有效。
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针对 MKD，儿童通常需要 IL-1 抑制剂治疗，无慢性全身炎症的患者复发时可按需使用，IL-1 抑制剂无效或不可用时可考虑 TNF 抑制剂，按需使用糖皮质激素可治疗急性复发，但频繁或长期使用会受副作用限制。
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针对 DIRA，建议使用 IL-1α 和 IL-1β 抑制剂进行治疗，包括 anakinra 和 rilonacept。
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长期监测建议
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多学科团队根据疾病活动和严重程度定期监测，通过记录评估疾病特异性炎症表现、患者报告的结果和生活质量评估来监测症状控制，随访评估频率根据疾病严重程度和后续临床需要调整。
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每次就诊时监测儿童的生长发育情况。
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通过跟踪炎症标志物监测全身炎症反应，包括外周中性粒细胞增高、CRP 和 ESR 等。
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监测蛋白尿和尿微量白蛋白以监测淀粉样变的发展。
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医生要意识到 IL-1 靶向治疗患者感染风险增加。
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开始靶向治疗前，条件允许时患者应根据所在区域政策接种免疫疫苗。
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针对 CAPS 和 DIRA，要根据疾病表现建立器官损害监测等。