2022 年，欧洲抗风湿病联盟（EULAR）及美国风湿病学会（ACR）共同发布了针对 CAPS、TRAPS、MKD 和 DIRA 的诊疗指南，以下是对该指南的解读：
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诊断要点
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综合诊断：CAPS、TRAPS、MKD 和 DIRA 的诊断均应结合临床表现和基因检测结果。
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基因检测：推荐采用二代测序方法检测基因突变情况，对于 CAPS 和 TRAPS 可能存在体细胞突变的情况，需进行深度测序。对于携带致病意义不明变异的患者，需结合功能验证或变异分析，常规基因检测无法诊断的患者，建议转诊至有丰富 AIDs 诊治经验的中心作进一步分析。
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特殊检查：怀疑 DIRA 的患者应行 X 线检查评估胸部及四肢骨骼受累程度，行 CT 或 MRI 检查评估脊柱受累情况，皮肤活检发现嗜中性粒细胞皮肤病及角层下脓疱高度提示 DIRA 可能。
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治疗建议
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IL-1 拮抗剂治疗：临床一旦高度怀疑 CAPS、TRAPS、MKD 或 DIRA，即可考虑行 IL-1 拮抗剂治疗，并通常需用药维持较长时间。用药期间，即使出现病毒感染，不推荐调整治疗方案。对于婴儿及学龄前儿童，阿那白滞素应根据个体情况增加给药剂量；病情严重的患者，可采用更大剂量更小间隔的治疗方案；轻度 CAPS、MKD 及 TRAPS，可考虑按需给药。对于重度 CAPS，尤其是存在神经系统表现的患者，阿那白滞素为首选用药；对于 DIRA 患者，可选择阿那白滞素或利纳西普，但不推荐应用卡那单抗。
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其他治疗：对于急性期 TRAPS，可短期应用糖皮质激素或益赛普治疗；IL-1 拮抗剂治疗无效时，肿瘤坏死因子拮抗剂可作为 MKD 的二线治疗方案。
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疗效评价
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完全缓解定义：临床无症状且炎症指标正常。
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评估工具：可通过自身炎症性疾病活动指数（AIDAI）、医师总体评估（PGA）和患者或家长总体评估（PPGA）进行疾病活动度的评估。
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长期管理
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多学科团队：需组建包括风湿免疫科、眼科、耳鼻喉科、肾内科、神经内科、遗传中心、物理康复治疗科、心理医学科等多学科专家在内的诊疗团队。
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随访监测：随访过程中应注意根据年龄调整 IL-1 拮抗剂的剂量，推荐所有患者每半年行尿蛋白检测以筛查淀粉样变。不同疾病重点关注的方面不同，CAPS 重点关注听力下降、中枢神经系统异常等；TRAPS 着重关注不伴发热的持续炎症状态以及淀粉样变；MKD 需警惕视网膜色素变性及听力下降等；DIRA 主要关注炎症指标及皮肤、骨骼病变的改善。
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安全监测：IL-1 拮抗剂治疗的安全性较高，但仍需密切监测感染指标，特别应警惕肺炎链球菌引起的呼吸道感染和葡萄球菌引起的皮肤感染。在开始 IL-1 拮抗剂治疗前，按计划免疫程序接种疫苗，包括减毒活疫苗。