2023 年发布的关于活化磷脂酰肌醇 3 - 激酶 δ 综合征（APDS）的临床实践指南主要内容如下：
APDS 是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由 PIK3CD 基因或 PIK3R1 基因突变引起，导致 PI3Kδ 通路过度活跃，进而使免疫细胞无法正常成熟和运作，引发免疫缺陷和失调。该病于 2013 年被首次发现，患者常出现反复呼吸道感染、支气管扩张、淋巴结病、自身免疫性细胞减少症或肠病等症状。
APDS 的诊断主要基于临床症状、实验室检查及基因检测。该病症状差异较大，提示 APDS 的预警信号包括一年内多次出现鼻窦感染、肺炎、耳部感染，持续性咳嗽、哮喘难以控制、支气管扩张，持续性淋巴结肿大，频繁严重腹泻，肝脏和 / 或脾脏肿大，自身免疫性疾病，反复且难以治疗的疱疹病毒感染，发育迟缓，淋巴瘤或淋巴瘤家族史，有其他原发性免疫缺陷病或普通变异型免疫缺陷病的家族史等。实验室检查可发现异常抗体产生（如高 IgM、低 IgG、IgG2、低 IgA）、T 细胞功能障碍、CD4 阳性 T 淋巴细胞和 CD45RA 阳性初始 T 淋巴细胞减少、CD27 阳性记忆 B 细胞减少等。确诊需通过基因检测确定 PIK3CD 或 PIK3R1 基因存在变异。
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药物治疗：2023 年 3 月 24 日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了 Joenja（leniolisib）上市，用于治疗 12 岁及以上患有 APDS 的成人和青少年患者。Leniolisib 是一种口服的选择性 PI3Kδ 抑制剂，能抑制磷脂酰肌醇 - 3,4,5 - 三磷酸的产生，从而调节细胞功能，改善患者免疫功能，减少感染发作频率和严重程度。其建议起始剂量为每日 50 毫克口服片，医生会根据患者耐受情况和临床反应逐渐调整剂量。
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其他治疗措施：除药物治疗外，APDS 患者还需要注意预防感染，如避免接触感染源、接种疫苗等。对于已经发生的感染，应及时根据病原体类型选择合适的抗感染药物进行治疗。