2022 年欧洲肝脏研究学会（EASL）发布了血色病临床实践指南1。这是对 2010 年 HFE 血色病实践指南时隔 12 年的首次更新2。指南共提出了 43 条推荐意见和 11 条说明，涵盖诊断、处置等方面，以下是部分主要内容3：
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哪些人群应该进行血色病筛查：
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有血色病的临床表现，转铁蛋白饱和度升高和血清铁蛋白升高，或其他原因不明的转铁蛋白饱和度持续升高的患者，应在获得基因检测知情同意后进行血色病相关基因检测。
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肝活检或磁共振成像（MRI）显示肝铁含量明显升高的患者应进行血色病的临床评估和生化检测（血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度）。
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有血色病家族史的成年直系亲属，应在获得基因检测知情同意后进行血色病相关基因检测。
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疑似血色病患者应做哪些铁相关检测：
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确诊血色病的第一步是评估血清铁参数，包括转铁蛋白饱和度和血清铁蛋白。
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血清铁浓度、转铁蛋白、总铁结合力有助于鉴别诊断。
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不推荐检测铁调素。
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哪些人应该检测 HFE p.C282Y 变异：
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建议所有存在铁超载生化证据的欧洲血统人群，无论是否有血色病的临床症状和体征均应检测是否存在 HFE p.C282Y 变异。铁超载生化证据是指女性转铁蛋白饱和度 > 45% 和血清铁蛋白 > 200μg/L，男性转铁蛋白饱和度 > 50% 和铁蛋白 > 300μg/L，或其他原因不明的转铁蛋白饱和度持续升高。
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HFE p.C282Y 纯合变异的血色病患者的成年直系亲属（>18 岁），应检测是否存在 HFE p.C282Y 变异。
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血色病患者是否应该检测 HFE p.H63D 变异：在特殊的临床情况下可以进行 HFE p.H63D 的基因变异检测。HFE p.H63D 与 p.C282Y 变异同时存在，或者存在其他后天获得的风险因素时，铁超载的风险会增加。通常不建议依据 HFE p.H63D 基因变异指导治疗，HFE p.H63D 基因变异的检测价值存在争议。
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HFE p.C282Y/p.H63D 复合杂合变异或 HFE p.H63D 纯合变异患者该如何管理：
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应依据临床表现和是否存在其他风险因素来管理，而非仅依据基因型。
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对于存在铁超载证据的患者，应调查其他原因所导致的铁超载。
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如果通过 MRI 或肝活检确认存在铁超载证据，可以进行放血治疗。治疗决策需要个体化临床评估。
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哪些人应该进行非侵入性检查量化铁超载：
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对于不明原因的高铁蛋白血症，血生化铁超载（转铁蛋白饱和度和铁蛋白升高）、或肝铁染色阳性的患者，应进行 MRI 检查定量肝铁浓度并评估肝外器官受累。
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对于有心脏病体征的血色病患者，以及青少年血色病患者，应进行心脏 MRI 检查。
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血色病患者何时需要进行肝活检：
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肝活检旨在评估患者是否存在肝硬化。因此，对于明确诊断为肝硬化的患者，不推荐肝活检。
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血清铁蛋白高于 1000μg/L 或肝酶升高的患者，可以进行肝活检以评估肝纤维化程度。
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肝活检不推荐用于诊断肝脏铁超载。
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何时及怎样评估肝纤维化的程度：
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所有血色病患者在确诊后均应通过无创检查评估是否存在肝纤维化，以指导恰当治疗和随访。
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如果瞬时弹性成像检查肝硬度≤6.4kPa，可以排除晚期肝纤维化。
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应该评估哪些肝外表现：
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临床医生应评估血色病患者的肝外表现，包括骨骼（关节疼痛、关节炎、骨质疏松、骨折）和内分泌症病（如糖尿病等）表现，以及生殖或性功能障碍（勃起功能障碍、性欲减退或闭经）。
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严重铁超载的患者应该行心电图和超声心动图检查，以评估是否存在心律失常和心功能不全。
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有严重心脏病（心律失常和 / 或心功能不全）症状或体征的血色病患者，应在不延误治疗的情况下进行心脏 MRI 检查定量心脏铁含量。
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青少年血色病患者应评估心脏受累情况，包括进行心脏 MRI 检查测定心肌铁含量。