一 概述 完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间接入右心房，占所有心血管畸形的1.5%～2.6%。肺静脉连接异常也称为肺静脉回流异常，是指肺静脉直接或通过体静脉途径与右心房连接。全部肺静脉均直接或通过体静脉与右心房连接的称为完全性肺...

一 概述 GM1神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症，是由-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。 二 病因 遗传基因缺陷，病人体内3种酸性-...

一 概述 小儿右室双出口是主动脉和肺动脉均起自右心室，或一个大动脉和另一个大动脉的大部分均起自右心室。因心脏胚胎发育时，主动脉瓣下圆锥吸收不全，动脉圆锥的推移旋转异常所致。血流动力学的变化主要取决于室间隔缺损与肺动脉狭窄。大部分室间隔缺损内...

一 概述 先天性主动脉瓣狭窄，约占先天性心脏病发病率的第6位，是胚胎期主动脉瓣互相融合呈多种畸形，如单叶瓣、双叶瓣、三叶瓣或四叶瓣，以双叶瓣最多见。瓣叶增厚瓣环发育不良，造成瓣口狭窄。 二 病因 成人主动脉瓣狭窄多为风湿性或动脉硬化性，而儿童主...

一 概述 骨硬化病即石骨症又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。病儿骨骼虽然粗厚，但较软弱，易于骨折。骨...

一 概述 部分性肺静脉异位连接是指四条肺静脉中的一条或数条（但非全部）未按正常方式回流到左心房，而异常直接或间接与右心房连接。 二 病因 心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要发生于此阶段。先天性心脏病的发生有多方面的...

一 概述 舒尔曼病为一种常见于青少年的胸椎或胸腰段的僵硬型脊柱后凸（驼背）畸形。对在骨骼成熟以前诊断的患儿，大多可选用支具成功地进行矫正。但本病因常被混淆为姿势性驼背而不能被及时发现，以致出现驼背畸形并引起持续性背痛后才被发现或确诊，从而延...

一 概述 肘关节携物角大于20称为肘外翻。肘部创伤后肘外翻畸形比肘内翻要少见，多数患者因继发肘部尺神经炎而前来就诊。其病因多为肘部骨与关节损伤后治疗效果不佳。 二 病因 其病因多为肘部骨与关节损伤后，治疗效果不佳所致。肘关节携物角大于20称为肘外翻...

一 概述 维生素E缺乏神经病维生素E在人体内的主要活性成分为-生育酚，是体内重要的脂溶性抗氧化营养素，维生素E包括8种生育酚，其中作用最强的是D（右旋）-生育酚，当各种原因引起血浆D（右旋）-生育酚水平低于正常时就引起维生素E，缺乏病维生素E缺乏可导致...

一 概述 维生素D缺乏神经病是婴幼儿期常见的营养缺乏性疾病引起的神经系统损害，在婴儿和儿童尤易发生。以钙、磷代谢失常和骨骼发育障碍为特点，称为维生素D缺乏性佝偻...