一 概述 糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型（Pompe病）又称酸性麦芽糖酶缺陷病，本病属常染色体隐性遗传，...

一 概述 糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾...

一 概述 婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾...

一 概述 迁延性肾小球肾炎简称迁延性肾炎，病程迁延但全身症状轻微。中华儿科学会肾脏专业学组对迁延性肾炎的定义如下：有明确急性肾炎病史、血尿和（或）蛋白尿迁延达一年以上，或没有明确急性肾炎病史、但血尿和蛋白尿超过半年，不伴高血压、肾性贫血、氮...

一 概述 肾小管性酸中毒（RTA）是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和（或）近端肾小管上皮对碳酸氢盐（HCO3-）的重吸收障碍引起的以高氯性代谢性酸中毒，钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征。其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中...

一 概述 病程超过1年的肾小球肾炎伴有肾功能减退和（或）高血压、或肾性贫血者称之为慢性肾小球肾炎。按照全国儿科肾脏疾病科研协作组的建议，将病程超过1年伴有不同程度肾功能不全和（或）持续性高血压，预后较差的肾小球肾炎，称为慢性肾小球肾炎，简称慢...

一 概述 慢性肾衰竭（CRF）简称慢性肾衰，是慢性肾脏疾病(CKD)的严重阶段，也是儿科肾脏疾病中的危重表现。其是指由各种肾脏疾病引起的缓慢进行性肾功能减退，最后导致尿毒症和肾功能完全丧失，引起一系列临床症状和生化内分泌等代谢紊乱的临床综合征。儿童C...

一 概述 急进性肾小球肾炎（RPGN），是一组病情发展急骤，以尿液改变（血尿、蛋白尿、管型尿）、高血压、水肿为表现并常有持续性少尿或无尿、进行性肾功能减退为表现的临床综合征。本病多发生于学龄期儿童，男孩多于女孩，临床上，肾功能呈急剧进行性恶化，...

一 概述 小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜...

一 概述 单纯肺动脉狭窄（isolated pulmonic stenosis）是指肺动脉瓣或漏斗部狭窄而室间隔完整的先天性畸形。肺动脉狭窄是右室流出道梗阻的主要病变，狭窄可在肺动脉瓣下、瓣膜、肺动脉总干及分支不同部位，其中单纯肺动脉瓣膜狭窄最常见，占80%～90%。目前...