一 概述 多巴反应性肌张力障碍（DRD）是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，又称Segawa...

本词条由: 湖南省儿童医院 骨科 梅海波 (主任医师) 审核 | 一 概述 关节过度活动综合征又名关节松弛症，1967年由Kirk等最早报道，认为本症是一种家族性、遗传性疾病，多为儿童患病，是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。国外有报道儿童发生率...

一 概述 关节弯曲综合征，又称先天性多发性关节僵硬综合征、胎儿畸形性肌营养不良、先天性关节肌肉发育不良、先天性多发性关节强直、关节肌肉发育不良综合征、先天性肌发育不良、多发性先天性挛缩合并肌缺损、先天性畸形性肌营养障碍、先天性肌营养不良、先...

一 概述 因过大剂量或连续多次注射较大剂量可拉明而引起中毒。半边莲，山梗菜及其种子都含有山梗菜碱，内服过量亦可导致中毒。此药直接兴奋延脑呼吸中枢并刺激颈动脉体化学感受器反射性兴奋呼吸中枢。 二 病因 因过大剂量或连续多次注射较大剂量此类药物而引...

一 概述 先天性肌性斜颈俗称歪脖。先天性肌性斜颈由胸锁乳突肌内的纤维瘤病所致，在出生时可扪及肿块，或在生后的前两周内扪及肿块。右侧较左侧常见，病变可以累及全部肌肉，但更多的病变只累及胸锁乳突肌的近锁骨附着点。肿块在生后1～2个月内最大，以后其...

一 概述 先天性肌强直是一种离子通道...

一 概述 先天性副肌强直属于肌强直性肌病中的一种。为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为同一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致...

一 概述 儿童学习能力障碍常称为学习困难（learning disabilities，LD）又称学习障碍或学业不良，最近美国精神障碍诊断统计手册第五版（DSM-V）将其定义为神经发育障碍。这一概念最早是由美国的教育学家Krik于1963年提出，指的是没有智能和感觉运动方面的缺...

一 概述 室间隔完整型肺动脉闭锁指右心室流出道完全梗阻，但室间隔完整。在先心病中的发生率低于1%。根据右心室与肺动脉的连接情况分两类：第一类，右心室流出道存在，肺动脉瓣组织发育畸形为无空洞的隔膜；第二类，右心室流出道漏斗腔消失呈肌性闭锁。 二...

一 概述 小儿室上性阵发性心动过速应为小儿阵发性室上性心动过速（PSVT），是由心房或房室交界处异位兴奋灶快速释放冲动所产生的一种心律失常。是小儿最常见的异位快速心律失常，发病率约占1/25000。本病可发生于任何年龄，容易反复发作，但初次发病以婴儿时...