一 概述 学习技能发育障碍是指智力正常的儿童在阅读、书写、拼字、表达、计算等方面，心理过程存在一种或几种以上的特殊性障碍。这类障碍不是由于智力发育迟缓、中枢神经系统疾病，视觉、听觉或情绪障碍所致，主要源于认知功能缺陷，并以神经发育过程的生物...

一 概述 小儿先天性膈疝（CDH）是由于胚胎发育异常，导致膈肌缺损，腹腔脏器疝入胸腔及肺发育不良。膈疝可对心肺功能、全身情况均造成不同程度的影响，是新生儿急危重症之一。据报道，先天性膈疝的发生率为1：5000～1：2000。其病死率可达40%～60%，主要死亡...

一 概述 葡萄膜炎指的是虹膜、睫状体、脉络膜的炎症；虹膜和睫状体的血液供给同为虹膜大环，故二者经常同时发炎，而总称为虹膜睫状体炎。如果脉络膜也同时发炎，则称为葡萄膜炎。小儿葡萄膜炎一般指发生于16岁以下人群的葡萄膜炎。葡萄膜炎是儿童主要的致盲...

一 概述 弹性纤维性假黄瘤早期曾称为弥漫性黄色斑瘤，以后又有非典型黄色瘤、营养不良性弹力纤维病之称。本病是一种先天性疾病，可侵犯人体的许多器官和系统而产生各种不同的临床表现。基本病理改变为弹性纤维和胶原纤维的先天缺陷而引起的皮肤、眼和心血管...

一 概述 火棉胶婴儿是一种罕见的遗传病，婴儿出生时全身为羊皮纸样或胶样膜覆盖，这种紧束膜使婴儿的肢体限制于一特殊的位置，皮肤僵硬，触摸时好似塑料纸。 二 病因 有人认为是层板状鱼鳞病一型。可能系几种遗传型的混合型。 三 临床表现 婴儿时全身被紧束...

一 概述 头部脓肿性穿掘性毛囊炎及毛囊周围炎（perifolliculitis capitis abscedens et suffodiens）是一种罕见的特征性、消耗性疾病，是毛囊闭锁四联征的一部分。四联征包括化脓性汗腺炎和聚合性痤疮。但是常见孤立的头皮病变。穿掘性蜂窝织炎好发于年轻男...

一 概述 过敏症又称过敏性休克或严重过敏反应。是一种严重的、威胁生命的全身多系统速发过敏反应。它是临床免疫学方面最紧急的事件。患者可迅速或部分出现下列症状：全身瘙痒、荨麻疹、血管性水肿、呼吸窘迫、喉头水肿、血压下降、心律失常、休克，是涉及多...

一 概述 豹皮综合征的规范名称为豹斑综合征（LEOPARD syndrome），也称多发性黑子综合征（multiple lentigines syndrome）、弥漫性黑子...

一 概述 儿童时期的获得性免疫缺陷综合征（AIDS）即儿童艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒（HIV）侵入小儿机体淋巴系统引起的传染...

一 概述 小儿色素沉着息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）又称波伊茨-耶格综合征、Peutz-Jeghers综合征、黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征、口周色素沉着-肠道息肉综合征、色素沉着息肉综合征。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征。本病系伴有黏膜、皮肤色素...