一 概述 心-耳综合征又称心脏-耳聋综合征（cardio-auditory syndrome）、Q-T间期延长综合征（lengthy Q-T syndrome）。有三大特征：Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋。伴有先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征（Jervell-Lange-Neilsen syndrome），是常...

一 概述 早期婴儿型癫痫性脑病又称大田原综合征，是一种恶性癫痫。本病征以发病年龄早、脑电图具有暴发-抑制波型、惊厥难以控制、预后差、可转变成婴儿痉挛症等特点。 二 病因 本病征病因尚未明确，可有癫痫家族史。可推测的病因除癫痫家族史外，有母亲妊娠...

一 概述 家族性地中海热（FMF）是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起...

一 概述 小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征即嗅神经-性发育不全综合征又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等，是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾...

一 概述 体内岩藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶体中降解糖蛋白和糖脂中岩藻糖苷键的酶缺失，生物分子不能顺利完成降解而导致的疾...

一 概述 双胎输血综合征（TTTs）是双胎妊娠中的一种严重并发症，围产儿死亡率极高，未经治疗的死亡率为70%～100%。目前，胎儿镜下胎盘交通血管激光凝固术治疗TTTs成为国际上多个胎儿医学中心的首选治疗方法，可使其中至少一个胎儿的存活率达75%～80%。 二 病...

一 概述 遗传性血管神经性水肿（Hereditary angioneurotic edema,HAE）,又称作遗传性血管性水肿（hereditaryangioedema），是由于补体C1酯酶抑制剂（Complement 1 esterase inhibitor，C1-INH）先天缺乏所引起的常染色体显性遗传...

一 概述 吞噬功能缺陷包括慢性肉芽肿病（CGD）和Chdiak-Higashi综合征。吞噬功能是抗体防御感染的第一道防线。吞噬细胞在清除入侵病原体中起十分重要的作用。吞噬功能缺陷将导致机体对病原微生物的易感性增高，常发生各种化脓菌感染及条件致病菌的感染。原发...

一 概述 结节性多动脉炎（PAN）是一种以中小动脉的节段性炎症与坏死为特征的飞肉芽肿性血管炎。病变主要侵犯中小肌性动脉，呈节段性分布，易发生于动脉分叉处并向远端扩散。 二 病因 病因不明，可能与感染（病毒、细菌）尤其是乙型肝炎病毒感染、药物及注射...

一 概述 白细胞黏附缺陷症（leukocyte adhesion deficiency，LAD）Ⅱ型（LADⅡ）为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLEX缺陷，而致白细胞的滚动功能异常，影响其黏附在血管内皮细胞...