骨 Paget's 病（PDB）是一种局灶性骨疾病，好发于成人，可引起骨畸形并损害骨质量。该病通常影响特定的骨骼部位，如骨盆（可达 70% 的病例）、股骨（30%-55%）、腰椎（25%-50%）、颅骨（20%-40%）和胫骨（15%-30%）。在多骨型中，病变分布通常是不对称的。PDB 被认为是破骨细胞的疾病，这些破骨细胞会出现增大、多核且对不同刺激（如 1,25 - 二羟基维生素 D、白细胞介素 6 和核因子 κ - B 受体激活剂配体）反应过度。此外，破骨细胞与成骨细胞在骨重建单位中的功能相互作用也出现异常，导致骨形成增加但紊乱。
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主要依据：症状以及典型的生化和放射学特征。
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临床表现：骨痛是常见症状，还可能出现骨骼畸形、骨折、关节炎等表现，若颅骨受累可导致听力下降等神经系统压迫综合征。
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生化指标：血清碱性磷酸酶（ALP）通常会显著升高，是评估疾病活动度和治疗反应的重要指标。其他指标如尿吡啶啉和脱氧吡啶啉等骨吸收标志物也可能升高。
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影像学检查：X 线检查可见受累骨骼呈现典型的变形、骨质增厚、骨小梁增粗等改变；骨扫描可发现病变部位的放射性摄取增加，有助于确定病变范围；CT 和 MRI 则能更详细地显示骨骼结构和病变情况，对于复杂病例或需要进一步评估时具有重要价值。
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治疗指征：所有有症状的患者在诊断时都应进行治疗。对于无症状患者以及既往接受过治疗但出现生化复发的患者，治疗指征的证据相对较少。但考虑到强效静脉用双膦酸盐（如唑来膦酸）的安全性和长期有效性，建议对大多数诊断明确的病例进行治疗。
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药物治疗：双膦酸盐是治疗骨 Paget's 病的主要药物，如唑来膦酸、帕米膦酸二钠等，能有效抑制破骨细胞活性，减少骨吸收，降低骨转换率，缓解骨痛，改善骨骼病变。对于不能耐受双膦酸盐或双膦酸盐治疗效果不佳的患者，可考虑使用降钙素等其他药物。
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治疗监测：治疗期间需定期监测血清 ALP 等生化指标，以评估治疗效果。一般在治疗后 3 - 6 个月内，ALP 水平会显著下降。同时，根据患者的症状和病情，定期进行影像学检查，观察骨骼病变的改善情况。
此外，对于出现骨折、严重骨骼畸形或神经受压等并发症的患者，可能需要采取手术治疗等其他干预措施。具体的治疗方案应根据患者的个体情况，由多学科团队共同制定，以达到最佳的治疗效果，改善患者的生活质量