2018 SDMC 最佳实践指南：骨骼发育不良患者产前评估和分娩 完整解读

一、指南基础信息

（一）制定背景与适用范围

（二）方法学规范

二、SD 女性孕前与孕期管理规范

（一）孕前准备核心推荐

1. 遗传咨询：SD 患者及配偶、高风险人群，孕前必须完成专业遗传咨询，明确疾病遗传模式与胎儿再发风险，制定个性化筛查方案SDMC。
2. 术前医学评估：全面评估气道、心肺功能、神经轴索与骨骼肌肉结构功能，预判妊娠安全、分娩方式与麻醉风险，提前规划干预预案SDMC。
3. 体重管理：常规孕期体重增长标准不适用于 SD 女性，需结合患者体型、骨骼条件个体化制定增重目标，避免过度增重加重机体负担SDMC。

（二）孕期分层监测要点

（三）孕期关键警示

1. SD 女性无早产（24-37 周）高发风险，但因母体或胎儿因素可能需提前终止妊娠，需动态评估分娩时机SDMC。
2. 宫底高度持续升高可能恶化母体心肺与骨骼肌肉功能，需定期评估并及时干预SDMC。

三、胎儿可疑 SD 产前筛查与诊断规范

（一）筛查时机与核心指标

1. 关键筛查孕周：严重型 SD 多在18-20 周常规超声检出；非致死型 SD 可能延迟至 28 周及以后显现，部分类型出生后才可确诊SDMC。
2. 超声预警指征：18-22 周超声提示股骨长度低于孕周第 5 百分位，需启动进一步专项评估；长骨长度低于均值 3SD、头围＞第 75 百分位，高度提示 SD 可能SDMC。
3. 早期预警信号：10-14 周颈项透明层增厚，可作为严重 SD 的早期筛查线索SDMC。

（二）诊断技术路径

1. 首选影像学：超声为产前 SD 筛查与初步诊断核心手段，3D 超声可提升诊断精准度，辅助分型判断SDMC。
2. 补充影像学：普通 X 线无助于 SD 诊断细化；低剂量 CT、胎儿 MRI 可用于超声结果不明确时，进一步明确骨骼结构异常，辅助鉴别诊断SDMC。
3. 致死性预判指标：18-20 周超声符合以下任一标准，提示围产期致死高风险：胸腹比＜0.6、股骨长 / 腹围＜0.16、长骨短小低于均值 3SD、胎儿水肿、中轴骨矿化严重减低SDMC。
4. 基因检测规范：由专业人员开具产前基因组检测，检测结果需结合临床影像与表型综合判读；胎儿 DNA 需留存至明确诊断，便于后续验证与补充检测SDMC。

（三）转诊与随访要求

四、分娩方式与围产期操作规范

（一）SD 女性分娩方式决策

（二）麻醉管理要点

（三）可疑 SD 胎儿分娩禁忌

1. 疑似 SD 胎儿分娩时，尽量避免使用产钳、胎吸等助产器械，降低颅内损伤、颈椎脊髓损伤风险SDMC。
2. 剖宫产无法降低成骨不全类 SD 胎儿的骨折发生率，无需为预防骨折刻意选择剖宫产SDMC。

五、新生儿与产后管理规范

1. 新生儿即刻评估：所有可疑 / 确诊 SD 新生儿，无论产前诊断结果与预后判断，均需在出生后尽快完成专科评估SDMC。
2. 诊断完善：未明确分型的新生儿，转诊至专科中心完成骨骼系统全面检查，明确疾病类型；已确诊者立即启动针对性专科管理方案SDMC。
3. 产后随访：母体结合 SD 类型与孕期并发症，完成心肺、骨骼肌肉功能复查；新生儿长期随访骨骼发育、神经功能等，早期干预畸形与功能障碍。

六、多学科协作（MDT）核心要求

1. 孕早期确定妊娠风险等级、麻醉备选方案与分娩方式预案SDMC。
2. 产前明确胎儿 SD 分型、致死性风险，制定分娩与新生儿复苏方案，所有决策需经家属与团队共同确认并记录。
3. 分娩期统筹麻醉、手术、新生儿复苏流程，降低母婴不良事件发生率。

七、指南核心价值与实施要点

（一）核心价值

1. 填补 SD 患者围产期诊疗规范空白，统一全球多中心临床实践标准，降低诊疗差异带来的风险。
2. 明确筛查、诊断、分娩、新生儿处置全流程路径，兼顾致死性与非致死性 SD 的差异化管理。
3. 强化多学科协作与遗传咨询的核心地位，为遗传阻断、母婴安全保障提供循证依据。

（二）临床实施关键警示

1. 禁止套用常规孕期管理、体重增长与分娩标准，所有方案需个体化适配 SD 患者骨骼与生理条件。
2. 遗传咨询与基因检测需由专科人员执行，避免误诊、漏诊与错误遗传风险告知。
3. 分娩方式以母体骨盆解剖条件为核心决策依据，而非单纯预防胎儿骨折。