骨骼发育不良的孕妇产前评估和分娩专家共识解读

一、共识核心基础信息

（一）制定背景与适用范围

（二）核心制定原则

1. 多学科协作（MDT）为核心，团队涵盖产科、遗传科、骨科、麻醉科、新生儿科、影像科；
2. 个体化评估，结合疾病分型、骨骼解剖结构、脏器功能制定方案；
3. 提前规划，孕前启动评估，孕期动态监测，分娩前明确预案，减少急诊风险。

二、孕前阶段：风险前置评估与遗传咨询

（一）遗传咨询（强推荐，共识一致率 > 80%）

1. 适用人群：确诊骨骼发育不良患者、有家族史或高危生育史夫妇；
2. 核心内容：完善家系调查、明确疾病分型与遗传模式（常染色体显性 / 隐性为主），计算子代再发风险，提供产前诊断路径与生育决策指导；
3. 检测规范：优先行致病基因检测，明确变异类型，留存胎儿 DNA 样本直至确诊，为后续验证与家系筛查提供依据。

（二）孕前医学评估

1. 全身系统评估：涵盖血压、BMI、糖耐量等基础指标，重点评估心肺功能、气道结构、神经肌肉功能，短躯干型患者需重点排查限制性肺病、心肺并发症高风险因素；
2. 骨骼解剖评估：完善骨盆出口 X 线 / CT 检查，评估耻骨发育、骨盆形态，预判分娩方式；排查脊柱侧弯、椎管狭窄、关节畸形，为麻醉方案制定提供依据；
3. 妊娠可行性评估：综合骨骼畸形程度、脏器功能状态，判断妊娠耐受度，提前干预基础疾病。

三、孕期管理：动态监测与个体化干预

（一）基础管理特殊规范

1. 体重增长管控：不适用常规 IOM 体重增长标准，身高＜150cm 侏儒症患者需控制总增重至最低范围，避免宫高过度升高压迫心肺，加重骨骼负荷PubMed；
2. 并发症监测：短躯干型孕妇为高危人群，需定期监测心肺功能，警惕限制性通气障碍、早产等并发症；常规调整早产管理方案，适配患者解剖与生理异常；
3. 液体管理：围产期严格控制输液量与速度，预防液体过载，降低心肺负担。

（二）胎儿可疑骨骼发育不良筛查与诊断

1. 筛查时机与核心指标
   • 最佳筛查窗：孕 18~20 周，严重型多可在此阶段检出，非致死型可能延迟至孕 28 周后甚至产后显现；
   • 预警阈值：股骨长≤孕周第 5 百分位或低于均值 3SD，需转诊至胎儿医学专科进一步评估；
   • 致死性预判关键指标（孕 18~20 周超声）：胸腹比＜0.6、股骨长 / 腹围比＜0.16、长骨短小低于均值 3SD、胎儿水肿、中轴骨矿化严重不足。
    
2. 影像学与分子诊断流程
   • 一线筛查：超声为核心手段，评估头颅、胸廓、椎体、四肢长骨、手足等全骨骼系统；
   • 补充诊断：3D 超声、低剂量 CT、MRI 可细化分型，普通平片无补充诊断价值；
   • 分子确诊：结合超声表型行靶向基因 / 全外显子测序，检测结果需与临床、影像数据联动解读，由专科医师执行。
    
3. 终止妊娠后规范：建议完善胎儿尸检与骨骼系统评估，为家系遗传咨询与后续妊娠管理提供精准依据。

四、分娩决策：方式选择与围产期预案

（一）分娩方式核心推荐

1. 主流推荐：剖宫产为首选，多数患者骨盆解剖异常（耻骨发育不全、骨盆出口狭窄），存在头盆不称，无法经阴道分娩；
2. 手术切口规范：皮肤可行 Pfannensteil 切口（横切口），子宫采用下段横切口，适配患者解剖结构，减少手术损伤；
3. 禁忌与慎用：可疑胎儿受累时，尽量避免产钳、胎吸等助产器械，降低胎儿颅内出血、颈椎损伤风险；剖宫产无法降低成骨不全胎儿骨折发生率。

（二）麻醉管理要点

1. 风险提示：患者脊柱、椎管解剖异常，全身麻醉与区域麻醉风险均显著升高，需术前提前评估制定预案；
2. 评估重点：气道条件、颈椎稳定性、椎管形态，优先选择经验丰富的麻醉团队执行操作；
3. 方案选择：结合解剖异常类型个体化制定，警惕椎管狭窄患者神经轴麻醉后症状加重风险。

（三）分娩时机与场所

1. 时机：此类孕妇无更高自发性早产风险，但需结合母胎状况，必要时提前终止妊娠，避免足月后并发症风险升高；
2. 场所：统一转诊至具备 MDT 团队、新生儿重症监护的三级医疗机构，保障突发情况应急处置能力。

五、新生儿与产后管理

（一）新生儿即刻评估

1. 所有可疑 / 确诊受累新生儿，产后立即启动专科评估，无论产前诊断结果如何；
2. 未明确分型者，转诊至骨骼发育不良专科中心，完善产后骨骼系统摄片，明确分型与并发症（颈椎不稳、胸廓畸形、关节脱位）；
3. 重型患儿同步启动心肺、神经功能支持，对接长期管理方案。

（二）产后母体康复

1. 骨骼保护：避免过度活动与负重，预防病理性骨折、脊柱畸形加重，联合骨科制定康复计划；
2. 并发症随访：监测心肺功能、切口愈合情况，排查麻醉相关神经、骨骼并发症；
3. 遗传随访：完善家系成员筛查，提供再生育遗传咨询与产前诊断指导。

六、共识核心结论与临床价值

（一）核心结论

1. 全周期 MDT 协作是降低母胎风险的核心，需从孕前启动评估，贯穿产前监测、分娩决策、新生儿救治全流程；
2. 患病孕妇需突破常规产科管理规范，重点管控体重、心肺功能与麻醉风险，优先选择剖宫产；
3. 胎儿骨骼异常筛查以孕 18~20 周超声为核心，结合分子检测与多模态影像精准分型，预判致死性与并发症风险；
4. 分娩与新生儿救治需提前预案，避免器械助产，保障重型患儿即刻专科干预。

（二）临床价值