脊柱裂诊治专家共识（2021 版，中国残疾人康复协会脊柱裂学组）
核心摘要：本共识聚焦伴脊髓拴系的脊柱裂（含开放 / 闭合性），强调多学科协作（MDT）、早诊早治、显微松解、终身康复，核心是阻断神经进行性损害、保护上尿路、矫正畸形、改善生存质量。
一、核心定义与分型（按皮肤完整性 + 病理）
1. 核心定义
脊柱裂是胚胎神经管发育缺陷所致先天性疾病，核心病理为脊髓拴系（脊髓被牵拉固定、不能随脊柱生长上升），常伴脂肪瘤、脊膜膨出、脊髓纵裂，可致二便障碍、下肢畸形 / 瘫痪、肾积水等严重残疾。
注：仅影像学发现椎板裂、无症状、无脊髓拴系者，不在本共识讨论范畴。
2. 临床分型（共识核心分类）
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分型 |
核心特征 |
常见亚型 |
临床特点 |
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开放性脊柱裂 |
皮肤缺损，神经基板外露，脑脊液漏 |
脊髓脊膜膨出 |
出生即有明显包块 / 外露，易感染、神经损害重，常伴 Chiari Ⅱ 畸形、脑积水 |
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闭合性脊柱裂 |
皮肤完整，无脑脊液漏 |
显性（囊性）：脊膜膨出、脂肪脊髓脊膜膨出
隐性：终丝型 / 系带型拴系、脊髓脂肪瘤、脊髓纵裂
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多以腰骶部异常皮征（凹陷 / 长毛 / 血管瘤 / 色素沉着）、遗尿、下肢无力为首发，易漏诊 |
3. 高危因素
叶酸缺乏 / 代谢异常、病毒感染、药物、糖尿病、肥胖、遗传 / 基因变异；我国北方 > 南方、农村 > 城市、女：男≈1.5:1。
二、诊断（阶梯式，金标准：MRI）
1. 临床表现（警惕信号）
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异常皮征（腰骶部为主）：包块、凹陷、多毛、毛细血管瘤、色素沉着、窦道（针眼样小孔）。
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二便障碍（最常见，圆锥受累）：遗尿、尿频 / 尿急 / 尿不尽、排尿困难、便秘、肛门松弛 / 失禁。
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下肢症状：麻木无力、足踝畸形（马蹄内翻足最常见）、肌萎缩、下肢短小 / 瘫痪。
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伴随畸形 / 并发症：脊柱侧弯、先天性髋脱位、脑积水、Chiari 畸形、神经源性膀胱 / 直肠、肾积水、压疮 / 溃疡。
2. 辅助检查（必做 + 选做）
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检查 |
核心价值 |
关键判读 |
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腰椎 MRI（金标准） |
确诊脊髓拴系、评估拴系类型 / 程度、排除合并症 |
圆锥低位（出生后 < L2 下缘，3 个月后仍 < L2）、终丝增粗、脂肪瘤、脊髓纵裂、空洞 |
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脊柱 CT |
评估骨性结构（椎板裂、纵裂骨性分隔、脊柱侧弯） |
Ⅰ 型脊髓纵裂（骨性分隔）、椎体畸形 |
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泌尿系 B 超 + 残余尿 |
筛查肾积水、膀胱形态、残余尿 |
残余尿 > 100ml 提示神经源性膀胱，需尿动力学 |
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尿动力学 |
评估膀胱功能、上尿路风险 |
逼尿肌 - 括约肌协同失调、低顺应性膀胱、高压储尿 |
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神经电生理 |
评估下肢 / 盆底神经功能 |
体感诱发电位、肌电图，判断神经损害程度 |
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产前超声 |
胎儿期筛查（孕 20-24 周大排畸） |
椎板闭合不全、圆锥低位、脑脊膜膨出 |
3. 诊断流程
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发现异常皮征 / 二便 / 下肢症状→初步筛查（B 超 / 查体）
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确诊：腰椎 MRI（必做）+CT（骨性结构）
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功能评估：尿动力学、神经电生理、泌尿系 B 超
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MDT 评估（神经外科 + 泌尿外科 + 骨科 + 康复科）
三、治疗原则与手术时机（核心：早松解、防再拴系、MDT 协同）
1. 总体治疗原则
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神经外科：彻底松解脊髓拴系、尽量切除脂肪瘤 / 分隔物、硬膜扩大成形，阻断神经进行性损害。
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泌尿外科：保护上尿路，管理神经源性膀胱（间歇导尿、药物、膀胱扩大 / 造瘘）。
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骨科：矫正足踝 / 脊柱畸形，支具辅助。
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康复科：终身康复，改善运动 / 二便功能，预防并发症。
2. 手术时机（分类型）
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类型 |
手术时机 |
核心理由 |
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开放性脊柱裂 |
急诊（出生后尽快，最好 24-72h 内） |
防脑脊液漏、感染、神经进一步变性；同期 / 二期处理脑积水 / Chiari 畸形 |
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闭合性脊柱裂（儿童） |
无症状：出生 3 个月内手术
有症状 / 脊髓空洞：尽早手术
囊壁薄 / 包块增大：尽早手术
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儿童脊柱生长快，拴系牵拉进行性加重，早手术可最大程度保护神经功能 |
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闭合性脊柱裂（成人） |
症状进行性加重：手术松解
病情稳定：仅处理并发症
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成人神经损害多不可逆，手术以阻止恶化为主 |
3. 神经外科核心手术技术（显微 + 电生理监测）
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脊髓拴系松解术：显微镜下操作，术中神经电生理监测（SEP/MEP），保护神经根。
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脂肪瘤型拴系：沿脂肪瘤 - 脊髓 “白板” 界面分离，尽量切除脂肪瘤，缩小髓 - 囊比，硬膜扩大成形，预防再拴系。
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脊髓纵裂：Ⅰ 型（骨性分隔）→切除骨性 + 纤维拴系结构；Ⅱ 型（纤维分隔）→切除纤维分隔，松解拴系。
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脊膜膨出：还纳神经组织，修补硬膜，关闭缺损，避免脑脊液漏。
4. 并发症处理（MDT 核心）
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脑积水 / Chiari Ⅱ 畸形：开放性脊柱裂常见，一期 / 二期行脑室 - 腹腔分流、第三脑室造瘘、Chiari 减压。
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神经源性膀胱：清洁间歇导尿（CIC）为一线，联合抗胆碱能药物 /α 受体阻滞剂；肾积水 / 高压膀胱可行膀胱扩大术、输尿管再植、膀胱造瘘。
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脊柱侧弯 / 足踝畸形：拴系松解后，支具矫正；畸形进展（Cobb 角 > 40°）行矫形手术；马蹄内翻足可行软组织松解 / 截骨矫形。
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感染：脑脊液漏 / 切口感染→抗生素 + 清创；泌尿系感染→CIC + 抗感染，保护肾功能。
四、围手术期管理与康复（全程贯穿，终身管理）
1. 围手术期要点
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术前：控制感染（泌尿系 / 切口）、纠正肾积水、营养支持、MDT 评估；CIC 保护上尿路。
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术中：显微操作 + 电生理监测、硬膜严密缝合、止血彻底、预防性抗生素。
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术后：卧床 1-2 周，轴线翻身；监测脑脊液漏、感染、神经功能变化；早期下床（支具保护）；VTE 预防。
2. 分阶段康复管理
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阶段 |
时间 |
核心目标 |
关键措施 |
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急性期（术后 0-2 周） |
0-2 周 |
防感染、脑脊液漏，消肿止痛，保护神经 |
轴线翻身、CIC、踝泵、股四头肌等长收缩、支具保护 |
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恢复期（术后 2-12 周） |
2-12 周 |
恢复肌力、ROM，改善步态，建立规律二便 |
被动 / 主动 ROM 训练、肌力训练、步态训练、膀胱 / 肠道功能训练 |
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维持期（12 周后） |
终身 |
预防再拴系、畸形进展、肾损害，回归社会 |
定期复查、支具佩戴、运动训练、二便管理、心理支持 |
3. 终身随访与监测
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随访频率：术后 1/3/6/12 个月，此后每年 1 次；儿童每 6 个月复查 MRI（至骨骼成熟）。
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监测内容：神经功能（二便 / 下肢）、泌尿系 B 超 + 残余尿、尿动力学、脊柱 X 线（侧弯）、MRI（再拴系 / 空洞）。
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再手术指征：症状进行性加重、MRI 证实再拴系、脊髓空洞进展、严重肾积水 / 膀胱功能恶化。
五、核心共识结论与关键要点
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伴脊髓拴系的脊柱裂是进行性神经损害疾病，儿童期早手术（3 个月内无症状者） 是改善预后的关键。
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MRI 是确诊金标准，必须结合尿动力学、神经电生理、泌尿系 B 超完成功能评估。
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MDT 协作（神经外科 + 泌尿外科 + 骨科 + 康复科）是全程管理的核心，缺一不可。
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手术核心是显微松解 + 硬膜扩大成形，预防再拴系；神经源性膀胱的CIC是保护上尿路的一线措施。
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终身康复与随访是预防并发症、改善生存质量的保障，儿童需监测至骨骼成熟。
六、临床速记流程
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发现腰骶部异常皮征 / 遗尿 / 下肢无力→行腰椎 MRI 确诊脊髓拴系
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MDT 评估（神经 + 泌尿 + 骨科 + 康复）
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开放性：急诊手术闭合 + 松解；闭合性儿童：3 个月内 / 尽早手术；成人：症状加重者手术
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术后：CIC + 支具 + 早期康复 + 终身随访
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定期监测：神经功能、泌尿系、脊柱畸形、MRI（再拴系）