腓骨肌萎缩症（CMT）外科治疗专家共识（2022 版）核心摘要与解读

一、共识基本信息

• 发布单位：中华医学会骨科学分会足踝外科学组等 5 大学组联合制定，王正义、俞光荣、张建中、徐向阳等执笔
• 发表期刊：《中华骨与关节外科杂志》2022 年 15 卷 9 期（641-651 页），DOI:10.3969/j.issn.2095-9958.2022.09.01
• 核心定位：规范 CMT（遗传性周围神经病，以远端肌萎缩、高弓内翻足 / 爪形趾等畸形为核心）外科治疗的适应证、术式选择、围手术期管理与随访，强调多学科协作（MDT） 与个体化阶梯治疗

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二、核心病理与临床评估要点

1. 核心病理：遗传性周围神经脱髓鞘 / 轴索变性→小腿三头肌、胫后肌、腓骨长肌等肌力失衡→高弓内翻足、爪形趾、马蹄足、踝关节不稳，晚期继发骨关节炎、疼痛、行走障碍
2. 术前必做评估（MDT）
   • 神经科：确诊 CMT 分型（基因检测）、神经传导速度、肌力分级（MMT）、感觉功能
   • 足踝外科：畸形分型（柔韧性 / 僵硬性）、步态分析、负重位 X 线（足正侧位 / 跟骨轴位）、MRI（软骨 / 韧带 / 滑膜）、木块试验 / Coleman block 试验（评估后足内翻可复性）
   • 康复科：功能评分（AOFAS 踝 - 后足评分、FAAM、SF-36）、支具佩戴情况
    
3. 畸形分型（治疗核心依据）

   分型	特点	治疗策略
   柔韧性高弓内翻足	畸形可被动纠正，Coleman 试验阳性	优先软组织手术，必要时联合微创骨性手术
   僵硬性高弓内翻足	畸形无法被动纠正，Coleman 试验阴性	软组织 + 骨性联合手术（截骨 + 肌腱转位）
   爪形趾 / 锤状趾	跖趾关节过伸、趾间关节屈曲	伸肌腱延长 / 转移、关节囊松解、趾骨截骨
   马蹄足 / 踝关节不稳	跟腱挛缩、踝关节内外翻不稳	跟腱延长、韧带重建 / 紧缩、腓骨肌腱转位

    

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三、手术适应证与禁忌证（核心共识）

（一）适应证（满足任 1 条）

1. 非手术治疗（矫形器、康复、药物）无效，畸形进展快 / 严重，无法穿戴支具或支具内无法平坦着地
2. 显著步态障碍（行走困难、反复绊倒 / 跌倒），严重影响日常生活
3. 足踝畸形伴持续性疼痛、骨关节炎、压疮等并发症
4. 儿童 / 青少年：生长发育期畸形进行性加重，早期干预可延缓进展、维持跖行足（≥10 岁，严重畸形可酌情提前）

（二）禁忌证

1. 全身手术禁忌（严重心脑血管疾病、凝血障碍、感染等）
2. 严重周围血管疾病、糖尿病足病史、严重周围神经病变（糖尿病性）
3. 依从性差，无法配合术后康复与支具佩戴
4. 年龄 < 10 岁（除非畸形极重、功能严重受损，否则暂缓）

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四、阶梯化外科治疗方案（核心术式）

（一）第一阶梯：软组织手术（柔韧性畸形首选，儿童 / 青少年优先）

1. 跟腱延长：Hoke 术、经皮跟腱延长（Percutaneous Achilles Lengthening, PAL），矫正马蹄足
2. 跖腱膜切断 / 松解：微创跖腱膜切断术，矫正高弓足
3. 肌腱转位 / 转移
   • 腓骨长肌→腓骨短肌：矫正前足内翻、增强外翻肌力
   • 胫骨后肌→外侧楔骨 / 骰骨：矫正后足内翻、平衡内外翻肌力
   • 趾长伸肌→跖骨颈：矫正爪形趾
    
4. 关节囊 / 韧带松解：跖趾关节、跗骨间关节囊松解，矫正僵硬性爪形趾 / 前足内翻

（二）第二阶梯：骨性手术（僵硬性畸形 / 软组织术后残留畸形）

1. 跟骨截骨：跟骨外移截骨（Dwyer 术）、跟骨内移截骨，矫正后足内翻 / 外翻
2. 跖骨截骨：第一跖骨背伸截骨（Japas 术）、跖骨基底截骨，矫正高弓足、前足下垂
3. 跗骨间截骨：三关节融合（距跟、距舟、跟骰关节），适用于严重僵硬性高弓内翻足（晚期）
4. 趾骨截骨：近节趾骨 Akin 截骨，矫正锤状趾 / 爪形趾

（三）第三阶梯：复合手术（严重畸形，多术式联合）

• 经典组合：跟腱延长 + 跖腱膜松解 + 腓骨长肌转位 + 跟骨截骨 + 第一跖骨截骨（适用于成人僵硬性高弓内翻足）
• 爪形趾联合：伸肌腱延长 + 跖趾关节囊松解 + 近节趾骨截骨

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五、围手术期管理与术后康复（关键共识）

1. 术前准备
   • MDT 评估：神经科、足踝外科、康复科、麻醉科联合
   • 支具预适应：术前佩戴支具 2-4 周，改善肌力、减少术后并发症
   • 皮肤准备：处理压疮、真菌感染，避免术后感染
    
2. 术中要点
   • 微创优先：经皮 / 小切口手术，减少神经血管损伤
   • 肌力平衡优先：先软组织平衡，再骨性矫正，避免过度矫正
   • 双侧畸形：分期手术（间隔 3-6 个月），避免双侧同时手术导致康复困难
    
3. 术后管理
   • 石膏固定：踝关节背伸 10°-15°、中立位，固定 4-6 周；截骨患者延长至 8-12 周
   • 镇痛与抗凝：多模式镇痛，低分子肝素抗凝（无禁忌时），预防 DVT
   • 伤口护理：定期换药，观察神经血管功能（足背动脉、感觉、运动）
    
4. 康复方案（阶梯化）
   • 早期（0-6 周）：石膏固定期，足趾主动活动、股四头肌等长收缩，避免负重
   • 中期（6-12 周）：拆除石膏后，踝关节被动 / 主动活动、肌力训练（胫前肌、腓骨肌、小腿三头肌），部分负重（支具保护）
   • 后期（12 周后）：完全负重，步态训练、平衡训练、本体感觉训练，佩戴矫形器维持疗效
   • 长期：终身康复 + 支具佩戴，定期随访，延缓畸形复发
    

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六、随访与疗效评估

1. 随访频率
   • 术后 1、3、6、12 个月，之后每年 1 次
   • 儿童 / 青少年：每 6 个月随访 1 次，至骨骼发育成熟
    
2. 评估指标
   • 影像学：负重位 X 线（畸形矫正程度、骨愈合情况）
   • 功能：AOFAS 踝 - 后足评分、FAAM、MMT 肌力分级、步态分析
   • 并发症：感染、神经损伤、畸形复发、骨不连、关节炎进展
    
3. 疗效标准
   • 优：畸形完全矫正，行走正常，无疼痛，AOFAS 评分≥90 分
   • 良：畸形基本矫正，行走轻度受限，轻微疼痛，AOFAS 评分 80-89 分
   • 可：畸形部分矫正，行走明显受限，中度疼痛，AOFAS 评分 70-79 分
   • 差：畸形未矫正 / 复发，行走严重障碍，重度疼痛，AOFAS 评分 < 70 分
    

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七、共识核心要点总结

1. CMT 外科治疗以足踝畸形矫正为核心，遵循MDT 评估→个体化阶梯治疗→长期康复支具的全程管理模式
2. 柔韧性畸形优先软组织手术，僵硬性畸形需软组织 + 骨性联合手术，避免单一术式导致矫正不足或过度
3. 早期干预（儿童 / 青少年）可显著延缓畸形进展、维持跖行足，降低晚期骨关节炎与致残风险
4. 术后终身康复 + 支具佩戴是维持疗效、预防复发的关键，需长期随访

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八、补充说明

• 原文获取：《中华骨与关节外科杂志》官网、知网、维普等数据库
• 配套资源：可参考《腓骨肌萎缩症足踝畸形诊疗规范》（2023），进一步细化术式选择与康复方案
• 注意：CMT 为遗传性疾病，外科治疗仅为对症矫正，无法根治原发病，需同时联合神经科遗传咨询与对症治疗