2022 年全球专家共识《Best clinical management of tenosynovial giant cell tumour (TGCT)》以 “分层治疗、MDT 决策、保留功能” 为核心，针对结节型（N-TGCT）与弥漫型（D-TGCT）的异质性制定个体化方案，以下为结构化核心要点。
一、核心定义与分型
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定义：腱鞘巨细胞瘤（TGCT）为罕见局部侵袭性间充质肿瘤，源于关节 / 滑囊 / 腱鞘滑膜，分子特征多为 CSF1 基因异常，WHO 2020 归类为局部侵袭性肿瘤，肉瘤变罕见。
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分型与临床特点
| 分型 | 生长方式 | 好发部位 | 复发率 | 核心挑战 |
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| N-TGCT | 结节状、局限 | 手足小关节 / 腱鞘 | 低（＜10%） | 完整切除防复发 |
| D-TGCT | 弥漫浸润 | 大关节（膝 / 髋 / 踝） | 高（30%-50%） | 彻底切除难、易关节破坏 |
二、诊断流程（精准分层）
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临床评估：慢性关节痛、肿胀、活动受限，可伴关节交锁 / 弹响；查体见关节积液、局部肿块、压痛，排除感染 / 其他肿瘤。
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影像学：MRI（首选）评估病变范围、滑膜增厚、骨侵蚀；CT 辅助骨破坏评估；超声用于浅表结节型筛查与穿刺引导。
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病理与分子：穿刺 / 手术活检明确病理分型，CSF1 基因检测辅助靶向治疗决策。
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MDT 评估：骨科、肿瘤内科、影像科、病理科协作，制定治疗方案。
三、治疗核心推荐（分层策略）
1. 主动监测（AS）
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适用：无症状 N-TGCT；症状轻、手术风险高的 D-TGCT（如高龄 / 基础病多）。
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方案：每 6-12 个月 MRI + 临床评估；对症处理（NSAIDs、物理治疗）；进展至症状加重 / 关节破坏时转为手术 / 药物治疗。
2. 手术治疗（N-TGCT 首选，D-TGCT 核心）
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分型 |
手术目标 |
术式选择 |
关键要点 |
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N-TGCT |
完整切除肿瘤，保留肌腱 / 关节功能 |
开放 / 关节镜下局部切除 |
避免残留，复发率低 |
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D-TGCT |
最大限度切除病变滑膜 + 保留关节功能 |
开放广泛滑膜切除（必要时联合骨 / 软组织重建） |
关节镜仅用于局限前关节病变；开放更适合关节外 / 后方病变，降低复发率 |
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禁忌：不可切除、严重功能障碍、无法耐受手术者。
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术后随访：N-TGCT 术后 1-2 年每年 MRI；D-TGCT 术后前 2 年每 6 个月 MRI，之后每年 1 次，持续 5 年。
3. 药物治疗（D-TGCT 二线 / 不可切除首选）
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适用：症状性不可切除 / 复发 D-TGCT；手术无法保留功能者。
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方案：CSF1 抑制剂（如培西达替尼）为一线靶向治疗，缓解疼痛、改善功能；无法获取时可考虑化疗 / 免疫治疗（证据有限）。
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监测：治疗前 / 中评估肝肾功能、血常规，警惕感染 / 皮疹等不良反应。
4. 放疗（辅助 / 姑息）
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适用：术后残留 / 复发、无法手术的局部病灶；姑息减症（疼痛 / 肿胀）。
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技术：调强放疗（IMRT），剂量 40-50Gy，保护周围正常组织，降低关节损伤风险。
四、围术期管理与康复
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术前：控制基础疾病，评估关节功能（如 Lysholm、KOOS 评分），制定康复计划。
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术中：精准切除病变，避免血管神经损伤；D-TGCT 术中可关节镜辅助探查残留病灶。
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术后
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功能康复：术后 1-2 周开始关节活动度训练，逐步负重，避免僵硬。
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疼痛管理：NSAIDs + 阿片类药物（短期），联合物理治疗。
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并发症防控：感染（抗生素预防）、关节僵硬（早期康复）、复发（长期随访）。
五、预后与随访
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预后：N-TGCT 预后良好，复发率低；D-TGCT 复发率高，需长期监测，晚期可致关节功能丧失，需关节置换。
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随访要点
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N-TGCT：术后 1、3、6、12、24 个月临床 + 影像学评估，之后每年 1 次至 5 年。
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D-TGCT：术后每 6 个月评估至 2 年，之后每年 1 次，持续 5-10 年，关注复发与关节功能。
六、核心执行速记
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分型决定策略：N-TGCT 优先手术，D-TGCT 强调 MDT + 手术 / 药物 / 放疗联合。
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主动监测适用于无症状 / 低风险病例，避免过度治疗。
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D-TGCT 手术以开放广泛滑膜切除为主，不可切除者首选 CSF1 抑制剂。
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长期随访 + 功能康复是改善预后的关键。