2022 年 7 月 HKUA/HKSUO 共识（Front Oncol 2022;12:962958）为亚洲前列腺癌（PC）基因检测与靶向治疗提供本土化落地路径，覆盖检测指征、方法学与治疗转化，共通过 31 条声明，适用于泌尿外科、肿瘤内科与病理科协作管理。✅
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样本选择与优先级：体细胞检测首选肿瘤组织（活检 / 手术标本），质量不足或无法活检时用 ctDNA（液体活检）；生殖系检测用外周血白细胞。
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基因面板：生殖系优先 HRR+MMR 核心基因；体细胞需覆盖 HRR、MSI、TMB，必要时扩展 AR 通路、PI3K/AKT 等耐药通路。
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质量控制：组织样本需足够肿瘤细胞比例，避免陈旧标本；ctDNA 检测需注意采血时机（避免化疗 / 放疗急性期）、检测下限与假阴性风险；结果需由病理 / 分子病理科复核。
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遗传咨询与知情同意：检测前告知个人与家系风险、检测局限性、隐私与保险影响；资源有限时由 MDT 团队提供简化咨询，必要时转诊遗传科。
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HRR 突变（BRCA1/2、ATM、PALB2 等）：mCRPC 患者优先 PARPi（如奥拉帕利、尼拉帕利），铂类化疗也可获益；进展后考虑联合雄激素受体轴靶向治疗（ARAT）或换用其他 PARPi。
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MSI-H/dMMR：mCRPC 患者推荐 ICI（如帕博利珠单抗），部分患者可获得持久缓解。
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TMB-H：选择性使用 ICI，需结合其他生物标志物（如 PD-L1）综合判断。
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铂类敏感性：HRR 突变患者对铂类（卡铂 / 顺铂）应答率更高，可用于 mCRPC 二线及以上治疗。
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耐药管理：AR 扩增 / 突变、PTEN 缺失等提示 ARAT 耐药，需联合化疗或换用其他机制药物；ctDNA 动态监测可早期发现耐药突变，及时调整方案。
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生殖系突变携带者：告知家系风险，建议直系亲属进行级联筛查；BRCA2 携带者需加强乳腺、胰腺等肿瘤的早筛；林奇综合征携带者需进行结直肠、子宫内膜等肿瘤筛查。
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随访节点：治疗后每 3~6 个月评估 PSA、影像学；mCRPC 患者每 6~12 个月复测 ctDNA，监测突变清除 / 新发突变，指导治疗调整。
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种族差异：亚洲人群 BRCA1/2 突变率与西方不同，需关注本土变异谱，避免直接套用西方数据；ctDNA 检测在亚洲人群中的敏感性与特异性需进一步验证。
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资源有限场景：优先覆盖 mCRPC 与家族史阳性人群；检测前进行严格筛选，避免过度检测；建立 MDT 会诊机制，集中解读结果与制定方案。
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门诊落地路径：首诊采集家族史 + 分层风险评估；mCRPC 患者常规开具生殖系 + 体细胞检测；高危局限性 PC 与 AS 候选者选择性检测；检测后组织 MDT 讨论，制定个体化治疗与随访计划。
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禁忌：无明确遗传易感性且低危局限性 PC，不常规进行基因检测；凝血功能障碍未纠正者慎用有创活检；严重肝肾功能不全影响 ctDNA 检测准确性时需调整时机。
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局限性：ctDNA 假阴性率与肿瘤负荷相关；部分突变的临床意义未明确，需谨慎解读；PARPi/ICI 在亚洲人群的长期疗效与安全性数据仍需积累。
本共识以 mCRPC 与家族史阳性人群为核心，建立 “筛选 — 检测 — 解读 — 治疗 — 随访” 闭环，兼顾亚洲人群特点与资源可及性。建议你将其融入门诊流程，优先对 mCRPC 患者开展 HRR+MSI/TMB 检测，同时加强家系筛查与遗传咨询，以实现精准治疗与风险防控。