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2015年欧洲心脏病学会关于心肌病、遗传性心律失常、小儿和先天性

作者：中华医学网发布时间：2026-01-02 20:06浏览：次

2015 ESC 室性心律失常与心脏性猝死（SCD）预防指南（Eur Heart J 2015;36:2793–2867）由 AEPC 联合背书，首次将基因检测与分子尸检提升为核心策略，对心肌病、遗传性心律失常、小儿与先天性心脏病（CHD）的风险分层、ICD 植入与消融指征做了系统性更新，旨在缩小诊疗鸿沟、改善预后 🫀⚡。

核心更新与顶层设计

基因检测与分子尸检：不明原因猝死（尤其年轻人）应常规行毒理学与分子病理学分析（ⅠC）；疑诊遗传性通道病 / 心肌病时，靶向基因检测与家系级联筛查为 Ⅰ 类推荐，可解释 15%–25% 的猝死心律失常综合征（SADS），指导亲属早期干预。
风险分层与个体化决策：强调结合病因、预期寿命、生活质量与并发症风险进行个体化评估；引入风险计算器（如 HCM 5 年 SCD 风险计算器）替代传统风险因素清单，提升分层准确性。
多学科协作与全程管理：小儿 / CHD 患者需心外科、电生理、儿科协同；从急性期复律 / 再灌注，到长期抗栓、ICD 程控与康复，形成闭环管理。

心肌病的风险分层与治疗要点

心肌病类型	关键风险分层指标	核心治疗推荐（Ⅰ 类）	重要更新 / 注意事项
扩张型心肌病（DCM）	LVEF≤35%、NSVT、LMNA 突变、钆延迟强化（LGE）	优化心衰药物治疗；VT/VF 幸存者（预期寿命 > 1 年）ICD；束支折返性 VT 药物难治者消融（ⅠB）	不推荐胺碘酮用于无症状 NSVT（ⅢA）；NYHA Ⅰ 级不常规 ICD；LMNA 突变 + 高危特征可考虑 ICD（ⅡaB）
肥厚型心肌病（HCM）	5 年 SCD 风险计算器、晕厥、持续性 VT、家族史、室壁厚度≥30 mm	避免竞技体育；VT/VF 幸存者（预期寿命 > 1 年）ICD；β 受体阻滞剂控制症状与 VA	5 年风险≥6% 可考虑 ICD（ⅡaB）；<16 岁儿童以晕厥、室壁厚度、家族史为主要分层指标；不推荐 EPS 用于风险分层（ⅢC）
致心律失常性右室心肌病（ARVC）	晕厥、持续性 VT、双心室受累、LGE、家族史	避免竞技体育；VT/VF 幸存者（预期寿命 > 1 年）ICD；β 受体阻滞剂 / 胺碘酮控制 VA 负荷	不明原因晕厥可考虑 ICD（ⅡaC）；双基因杂合突变者风险更高；消融用于药物难治性 VT
限制型心肌病 / 淀粉样变	血流动力学不稳定 VA、NYHA 分级、左房大小	血流动力学不稳定持续性 VA（预期寿命 > 1 年）ICD；无一级预防常规推荐	预后差，需权衡 ICD 获益与并发症风险

遗传性心律失常综合征（通道病）的管理

长 QT 综合征（LQTS）：β 受体阻滞剂为一线（ⅠA）；QTc>500 ms、复发性晕厥 / 多形 VT 者，可加用氟卡尼（LQTS3）或左心交感神经去除术（LCSD）；VT/VF 幸存者（预期寿命 > 1 年）ICD（ⅠA）。
Brugada 综合征（BrS）：避免发热、钠通道阻滞剂；晕厥 / VT/VF 幸存者（预期寿命 > 1 年）ICD（ⅠA）；无症状型可程控 ICD 或密切监测，结合基因与电生理特征个体化决策。
儿茶酚胺敏感性多形性 VT（CPVT）：β 受体阻滞剂为一线（ⅠA）；发作频繁者加用氟卡尼或 LCSD；VT/VF 幸存者（预期寿命 > 1 年）ICD（ⅠA）；避免剧烈运动与情绪激动。

小儿与先天性心脏病（CHD）的特殊考量

风险分层与 ICD 指征
- 小儿：<16 岁以晕厥、室壁厚度≥30 mm/Z 值≥6、猝死家族史为主要分层指标；VT/VF 幸存者（预期寿命> 1 年）ICD（ⅠC）；多因素并存时更积极考虑 ICD。
- CHD：Fontan 术后、法洛四联症（TOF）修复后、大血管转位（TGA）术后等，以 LVEF、VA 发作、LGE、晕厥为分层指标；VT/VF 幸存者（预期寿命 > 1 年）ICD（ⅠC）；复杂 CHD 需心外科评估再血管化 / 瓣膜修复时机。
消融与手术治疗
- 儿童 VA 优先考虑导管消融（如流出道 VT、束支折返性 VT），减少长期药物暴露；复杂解剖（如 CHD 术后瘢痕 VT）需三维标测与心内超声辅助。
- 药物难治性 VA 且不适合 ICD/ICD 放电频繁者，可考虑外科消融或心室切除术（限经验中心）。
长期管理
- 小儿避免竞技体育，CHD 患者根据心功能与 VA 风险个体化运动处方；定期复查超声心动图、动态心电图与基因检测。
- 抗凝策略：合并房颤 / 血栓高危因素（如 Fontan 术后、LVEF 降低）者，口服抗凝药物（如 NOAC / 华法林），监测出血风险。

室性心律失常（VA）的药物与消融治疗

药物治疗
- 一线：β 受体阻滞剂用于控制症状、减少 VA 负荷与 SCD 风险（ⅠA）；胺碘酮仅用于 ICD 放电频繁或无法耐受 β 受体阻滞剂者（ⅡaC），不推荐用于无症状 NSVT（ⅢA）。
- 禁忌：DCM 不推荐钠通道阻滞剂与决奈达隆（ⅢA）；BrS 避免钠通道阻滞剂与发热诱因。
导管消融
- 适应证：药物难治性持续性 VT、束支折返性 VT、流出道 VT、瘢痕相关 VT（如心梗后、CHD 术后）；血流动力学稳定者优先消融，不稳定者先电复律 / ICD 转复，再择期消融。
- 技术要点：三维标测（CARTO/EnSite）、心内超声、LGE-MRI 融合成像，提升靶点定位准确性；小儿与复杂 CHD 需经验丰富团队实施。

临床常见误区与纠偏

误区 1：基因阴性 = 无遗传风险 → 纠偏：需结合表型与家系史，阴性不排除疾病，仍需定期随访。
误区 2：HCM 均需 ICD → 纠偏：用 5 年 SCD 风险计算器分层，<4% 者需权衡获益与并发症，避免过度植入。
误区 3：小儿 VA 首选药物 → 纠偏：血流动力学稳定的流出道 VT / 束支折返性 VT 优先消融，减少长期药物副作用。
误区 4：CHD 术后造影阴性 = 无 VA 风险 → 纠偏：警惕瘢痕相关 VT 与冠脉畸形，结合 LGE-MRI 与电生理检查。

科室落地建议

建立基因检测与家系筛查流程：不明原因猝死（尤其 < 40 岁）启动分子尸检；确诊患者直系亲属行级联筛查，制定随访计划。
优化 ICD 植入与程控：使用风险计算器分层；小儿 / CHD 患者选择小型化 ICD 或皮下 ICD（S-ICD），减少血管并发症；定期程控，降低不适当放电。
设立小儿 / CHD 电生理亚专业：心外科 + 电生理 + 儿科联合门诊，制定个体化消融与手术方案。
培训与质控：定期开展指南解读与病例复盘，重点关注基因检测、ICD 指征与消融并发症防控。