遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识

适用人群与检测指征（优先检测清单）

• 胸主动脉瘤（≥45 mm）/ 夹层，诊断年龄 < 50 岁；50~60 岁无高血压；有 TAAD 家族史；或表现为综合征（马凡、Loeys‑Dietz、血管型 EDS 等），建议基因检测。
• 典型马凡综合征（Ghent 2010）：先做 FBN1 单基因测序，阴性者加做 MLPA 排查大片段缺失 / 插入。
• 非综合征型 TAAD：首选 NGS 组合检测；伴神经精神 / 多发先天异常者加做染色体微阵列（CMA）；罕见综合征背景者做靶向测序。

基因检测方案（NGS 组合为首选）

家系筛查与随访（级联筛查 + 分层监测）

• 先证者检出致病变异：对一级亲属行同位点验证，阳性者启动心血管评估与定期监测；阴性者按低危随访。
• 家族性 TAAD：25 岁或早于家系最小发病年龄 10 岁起筛；首筛用 CT/MRI，后续 TTE；正常者每 5 年 1 次，65 岁后可停（首筛 > 60 岁者再筛 1 次）。
• 散发性 TAAD：通常 1 次筛查；首筛 < 40 岁者 50 岁后再筛 1 次。
• 监测指标：最大直径、扩张速率（>5 mm / 年为高危）、瓣膜反流、合并症；随访周期按直径与基因型个体化设定。

药物与手术干预（基因型导向个体化决策）

• 药物治疗：以 β 受体阻滞剂为主，延缓扩张；妊娠前停用 ACEI/ARB，避免致畸；合并高血压者严格控压。
• 手术指征：以最大直径为核心，结合年龄、扩张速率、家族史、基因型与合并症；高危亚型（如 Loeys‑Dietz、vEDS）可适当降低直径阈值；vEDS 因组织脆性高，除非危及生命，尽量避免手术。
• 术式选择：结缔组织病相关 TAAD（马凡、Loeys‑Dietz）优先开放手术，TEVAR 术后内漏 / 再手术率高，需严格筛选。

特殊人群管理

• 妊娠管理：孕前评估主动脉直径与基因型，继续 β 受体阻滞剂，停用 ACEI/ARB；高危者多学科（心外科、产科、遗传咨询）共管，制定分娩方案。
• 合并二叶式主动脉瓣（BAV）：按 BAV‑aortopathy 路径随访，必要时同期处理瓣膜与主动脉病变。
• 合并冠心病 / 脑血管病：优先处理主动脉高危病变，再择期处理冠脉 / 脑血管病变，平衡抗栓与出血风险。

临床落地建议（MDT 流程）

1. 建档与评估：采集个人史 / 家族史，完成 TTE/CTA/MRA、心电图、血压 / 血糖 / 血脂；同步完成遗传咨询。
2. 检测实施：按表选择检测方案，由遗传咨询师解读报告，明确致病变异后启动家系级联筛查。
3. 分层干预：按基因型、直径、扩张速率制定随访周期与手术时机；药物以 β 受体阻滞剂为基础，严格控压；高危亚型提前手术。
4. 质量控制：建立 TAAD 登记库，定期复盘破裂 / 夹层、再手术、死亡等终点，持续优化路径。