MDS 是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，有向急性髓系白血病转化的可能。患者自然病程和预后差异大，治疗需个体化，要根据预后分组，结合患者年龄、体能状况、合并疾病、治疗依从性等选择治疗方案。
可按国际预后积分系统（IPSS）、WHO 分型预后积分系统（WPSS）或修订的国际预后积分系统（IRSS - R）分为较低危组和较高危组。较低危组包括 IPSS - 低危组、中危 - 1 组，IPSS - R - 极低危组、低危组和中危组（≤3.5 分），WPSS - 极低危组、低危组和中危组；较高危组包括 IPSS - 中危 - 2 组、高危组，IPSS - R - 中危组（>3.5 分）、高危组和极高危组，WPSS - 高危组和极高危组。
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支持性治疗：是所有患者管理的基础，包括主动疾病监测、输血治疗和处理血细胞减少症的其他方面。约 50% 新诊断患者需输注红细胞，严重血小板减少症与出血事件风险增加有关，建议针对出血事件进行血小板输注，血小板减少症无出血患者不应常规使用。
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铁超载管理：红细胞输注是关键支持治疗，但部分患者可能出现铁超载。对于红细胞输注依赖患者，应定期监测血清铁蛋白水平、累计输血量和器官功能，去铁治疗可降低铁蛋白水平及脏器铁含量，预期寿命≥1 年、总量超过 80u、血清铁蛋白≥1000μg/L 至少 2 个月、输血依赖患者可实施去铁治疗。
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生长因子治疗：促红细胞生成素如重组人促红细胞生成素或长效达贝泊丁可用于治疗较低危 MDS 患者症状性贫血，在促红细胞生成素基础上加用低剂量粒细胞 - CSF 可改善或恢复对其反应。罗特西普可用于治疗红细胞生成刺激剂治疗失败的较低危 MDS 患者贫血。
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去甲基化药物：去甲基化药物是较高危 MDS 的一线标准治疗，如阿扎胞苷、地西他滨。对于伴有进展或相对高危的 MDS 患者，应考虑阿扎胞苷治疗，通常以 75mg/m²/ 天的剂量给药，7 天为一疗程，28 天为一周期，至少 6 个疗程。
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免疫抑制治疗：抗胸腺细胞球蛋白、环孢素和来那度胺等在 Ⅱ 期和 Ⅲ 期试验中显示出一定疗效，指南确定了一组骨髓发育不良或正常且核型正常的年轻较低危 MDS 患者（8 三体综合征除外）可能对免疫抑制治疗有反应。
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高强度治疗：包括强化诱导化疗或异基因造血干细胞移植（allo - HSCT）。AML 样化疗方案用于高原始细胞计数的 MDS 患者，但缓解率更低且 CR 持续时间更短。allo - HSCT 是目前唯一能根治 MDS 的方法，特别是高风险疾病患者，拟行 allo - HSCT 的患者，如骨髓原始细胞≥5%，在等待移植过程中可应用化疗或去甲基化药物或二者联合桥接，但不应耽误移植。
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分子靶向治疗：研究显示，包括 B 细胞淋巴瘤 2（BCL - 2）抑制剂维奈克拉在内的新型药物与去甲基化药物或靶向 IDH1/2 抑制剂联合可用于高危 MDS 患者的细胞减少。