2024 AIEOP指南：儿童获得性再生障碍性贫血的诊断和治疗

诊断

• 临床表现：儿童获得性再生障碍性贫血的主要临床表现为贫血、出血和感染。贫血可导致患儿面色苍白、乏力、头晕等症状；出血可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等；感染则可引起发热、咳嗽、咽痛等症状。
• 实验室检查2：
  • 血常规：全血细胞减少，包括血红蛋白降低、血小板减少、中性粒细胞绝对值降低，校正网织红细胞比例 < 1%，淋巴细胞比例增高。
  • 骨髓穿刺涂片检查：增生程度减低或活跃，骨髓小粒造血细胞减少，非造血细胞比例增高，巨核细胞明显减少或缺如，红系、粒系可明显减少。
  • 骨髓活检：全切片或部分切片增生减低，巨核细胞减少或缺如，造血组织减少，脂肪和 / 或非造血细胞增多，纤维组织无明显增生，网状纤维染色阴性，无异常细胞浸润。
• 鉴别诊断：需排除可致全血细胞减少的其他疾病，如先天性骨髓衰竭综合征、骨髓增生异常综合征、低增生白血病、阵发性睡眠性血红蛋白尿等2。

治疗

• 支持治疗：包括成分输血、抗感染治疗、止血治疗等。对于贫血严重的患儿，可输注红细胞；对于血小板减少导致出血的患儿，可输注血小板；对于有感染的患儿，应根据病原体选择合适的抗感染药物。
• 特异性治疗：
  • 造血干细胞移植：对于有合适供者的重型再生障碍性贫血患儿，造血干细胞移植是首选的治疗方法。
  • 免疫抑制治疗：对于无合适供者的重型再生障碍性贫血患儿，以及非重型再生障碍性贫血患儿，可采用免疫抑制治疗，常用的药物包括抗胸腺细胞球蛋白（ATG）、环孢素 A 等。