《2024 法国建议:毛细胞白血病和毛细胞白血病样疾病患者的管理》由法语专家和法国创新白血病组织(FILO)小组共同完成1。以下是部分主要内容2:
毛细胞白血病(HCL)的诊断应基于毛细胞形态学、免疫学评分(CD11c、CD103、CD123 和 CD25 表达的 HCL 免疫学评分为 3 - 4 分)、环钻活检(可指明肿瘤骨髓浸润的程度)和 BRAF V600E 体细胞突变。同时,HCL 必须与其他 HCL 样疾病相鉴别,包括 HCL 变异型(HCL - V)、脾弥漫性红髓淋巴瘤(SDRPL)、脾边缘区淋巴瘤(SMZL)和伴显著核仁的脾淋巴瘤(SLPN)等。
HCL 患者的进展基于大脾肿大、白细胞增多、外周血中大量毛细胞和免疫球蛋白重链可变区基因突变状态。VH4 - 34 阳性 HCL、伴 TP53 突变 HCL 和 HCL - V 预后不良。
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一线治疗:仅当 HCL 有症状时才应进行治疗。嘌呤类似物(PNA)化疗的风险调整治疗适用于一线 HCL 患者,联合克拉屈滨(CDA)和利妥昔单抗(R)的免疫化疗的使用越来越多。
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复发 / 难治性疾病治疗:管理基于 BRAF 抑制剂(BRAFi)联合 R、MEK 抑制剂(MEKi)、靶向 CD22 的重组免疫偶联物、Bruton 酪氨酸激酶抑制剂(BTKi)和 Bcl - 2 抑制剂(Bcl - 2i)的使用,但不同治疗的最佳排序仍有待确定。
该建议还强调了脾 B 细胞淋巴瘤和白血病分类变化的临床相关性、BRAF V600E 突变日益重要的诊断作用、免疫球蛋白可变重链(IGHV)突变状态和谱的预后作用,以及疾病在诊断或随访期间对骨骼、皮肤、大脑和 / 或脑脊液的特异性累及,还有最小残留病(MRD)评估的作用等1。