(一)发病原因 Barrett食管的病因至今尚不完全清楚。尽管有关Barrett食管与胃食管反流之间的关系已被大多数学者接受，但Barrett食管确切的发病机制仍不清楚。之所以这样说是因为在胃食管反流病人中，只有10%发展为Barrett食管，而90%的患者并不发生变化。究竟...

儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生腹水，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓、智能发育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。...

半乳糖血症的早期发现和饮食治疗，可减缓白内障的发生，因此，本病属新生儿疾病筛查的适应症。预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。 三种类型均属常染色体隐性遗传。高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质，以减少对胎儿的损害...

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Bern变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los An...

一、实验室检查 1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。 2.新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞...

(一)治疗 1.限制乳类 立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose)，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1...

半乳糖血症 (一)发病原因 经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾...

下消化道少量出血(少于500ml)时，可很快被机体代偿而不引起明显症状;当出血量超过800～1000ml以上时，尤其是在较短期内丢失者，均可有头昏、乏力、心悸、脉搏加快、血压下降、皮肤苍白等表现，更严重者可出现休克的表现。有上述表现时均提示为大出血。 大出...

1.便血后的早期、血红蛋白、红细胞计数等可无明显变化，但当补充等渗液体、扩充血容量后，红细胞计数、血红蛋白及血细胞比容的测定有助于失血量的判断。血尿素氮升高的程度也有利于出血量多少的判断(称肠源性尿素氮升高)。 2.红细胞计数、血红蛋白及血细胞比...

(一)治疗 遇便血者，尤下消化道大出血，应根据病史、临床表现及出血的特征，认真地分析其发生出血的可能原因。同时应立即采取有效的止血措施，以尽快的达到止血的目的，从而为进一步寻找出血的病因创造条件。便血时应遵循以下治疗原则。 1.一般治疗措施 有失...