疾病概述
定义与分类：儿童主动脉瓣病变主要分为主动脉瓣狭窄和主动脉瓣关闭不全两大类。先天性主动脉瓣狭窄发病率占先天性心脏病总发病率的 3%～6%，以二叶瓣畸形为主；先天性主动脉瓣关闭不全占先天性心脏病总发病率的 2.3%。
病因：包括先天性因素和后天性因素，后天性因素有风湿热、感染性心内膜炎、医源性损伤等。
病理生理和临床表现
主动脉瓣狭窄：可导致左心室必须克服更大阻力射血，导致心室肥厚并发展为充血性心力衰竭。轻度狭窄的儿童可能没有明显症状，重度狭窄可能会出现呼吸困难、心绞痛、晕厥和心力衰竭表现。
主动脉瓣关闭不全：部分血液反流入左心室，增加左心室的容量负荷，继而发生代偿性扩张，最终可导致左心室功能衰竭。轻度反流患者可能长期无明显症状，中重度反流可能引发运动不耐受、呼吸困难、心悸、胸痛等。
诊断方法
产前诊断：可通过产前超声、胎儿磁共振（MRI）和基因筛查等，产前超声心动图通常在孕中期（约 18～24 周）进行，胎儿 MRI 可补充超声检查不足，用于评估复杂的主动脉瓣病变或周围血管异常。
出生后诊断：主要依靠症状、体征、心脏听诊，结合超声心动图、心脏 MRI、心导管检查及心血管造影等检查手段综合判断。
外科治疗
手术时机
心力衰竭、动脉导管未闭依赖性体循环需要急诊或限期手术，尤其是射血分数值低于 50%、左室严重扩张者。
跨瓣峰值压力阶差 > 50mmHg 应行手术，或者未达到 50mmHg，但伴有明显临床症状也考虑手术。
手术方式
主动脉瓣球囊扩张成形术：经心导管球囊扩张主动脉瓣，降低跨瓣峰值压力阶差，无需体外循环，术后早期效果满意，适用于新生儿、小婴儿、心功能降低的危重症患儿，但可能造成瓣叶撕裂、反流等，再手术率高，狭窄解除不完全，有多次扩张可能，且有损伤二尖瓣的风险。
主动脉瓣外科交界切开成形术：是最常用的成形方式，适用于大多数主动脉瓣狭窄患儿初次干预，对于主动脉瓣发育较好，尤其是三叶式主动脉瓣效果较好，切开时通常有限切开，以免产生严重的主动脉瓣反流。
其他主动脉瓣成形术：包括瓣叶延长扩大、折叠、悬吊、瓣叶交界重建等，适用于瓣叶活动度尚可，但存在瓣叶增厚挛缩的患者，但再手术率较高。
瓣膜置换术：包括机械瓣置换、生物瓣置换和 ROSS 手术等。机械瓣耐久性好，但需要长期抗凝；生物瓣无需长期抗凝，但存在衰败可能，可能需要再次手术。ROSS 手术将自体肺动脉瓣移植到主动脉瓣位置，同时用同种异体肺动脉瓣或带瓣管道重建肺动脉瓣，理论上可避免抗凝和瓣膜衰败问题，但手术技术难度大。