NCCN《儿童中枢神经系统肿瘤临床实践指南（2024.V1）》于 2024 年 2 月发布，该版本紧密结合儿童中枢神经系统肿瘤的特殊性，在诊断标准、不同肿瘤治疗方案以及遗传风险评估等方面均有明确且贴合临床的更新，以下是核心要点解读：
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诊断层面：锚定分子病理，规范检测方式
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采用新版分类标准：本版本指南首次采用 2021 年 WHO 中枢神经系统肿瘤分类（第 5 版），不再仅依赖组织形态学诊断，而是将组织病理学特征与分子信息相结合作为肿瘤分类的标准流程，凸显分子病理诊断在儿童中枢神经系统肿瘤分型中的核心地位。
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明确检测方法与补充原则：新增二代测序（NGS）作为病理诊断的首选方法，因其可同时筛选多种诊断和预后相关的突变。不过指南特别指出，肿瘤组织的 NGS 结果不能用于判定遗传性癌症易感综合征，若结合临床症状和家族史存在相关怀疑，需开展遗传咨询并检测血液 “胚系” DNA 以进一步确认。
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治疗层面：细化肿瘤类型，优化个体化方案
指南针对儿童常见的中枢神经系统肿瘤如室管膜瘤、胶质瘤、髓母细胞瘤等，分别优化了治疗策略，同时补充新的靶向药物选择：
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室管膜瘤：优先追求最大程度手术切除，这是改善预后的关键，全切患儿生存率远高于次全切患儿；对于无法耐受全切的患者，建议通过活检或部分切除获取病理诊断。此外，指南还依据肿瘤发生部位和级别制定个体化辅助治疗方案，比如颅内 Ⅱ、Ⅲ 级室管膜瘤，若切除不完全，软脑膜播散风险较高，需针对性调整后续治疗。
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低级别胶质瘤：对于 WHO 2 级少突胶质瘤和星形细胞瘤，治疗路径调整为依据 “是否有残留病灶、是否复发、是否首选放疗和化疗” 来制定。其中体能评分较差的患者，辅助治疗方案中新增异柠檬酸脱氢酶（IDH）抑制剂，为不耐受传统放化疗的患儿提供新选择。针对携带 BRAF 融合变异或 NF1 基因变异的局限性胶质瘤患儿，指南推荐可采用司美替尼治疗。
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髓母细胞瘤：作为儿童高发的恶性中枢神经系统肿瘤，该版本指南为成人髓母细胞瘤新增替莫唑胺 / 伊立替康 / 贝伐珠单抗的治疗推荐，这一方案也可为儿童病例的治疗提供参考，尤其针对难治或复发的病例。
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其他特殊肿瘤：对于携带 NTRK 基因融合的儿童高级别胶质瘤患者，指南推荐拉罗替尼和恩曲替尼作为首选靶向药物；而超突变的复发或进展性儿童中枢神经系统肿瘤患者，可首选纳武利尤单抗、帕博利珠单抗等免疫检查点抑制剂，这类药物在儿童患者中耐受性较好，为复发难治病例开辟新治疗方向。
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遗传风险评估：聚焦易感综合征，明确基因检测范围
指南特别关注儿童髓母细胞瘤的遗传关联性，指出遗传性髓母细胞瘤与李法美尼综合征、特科特综合征、林奇综合征等多种肿瘤易感综合征相关。为此，推荐检测 TP53、APC、MSH2、MSH6 等多个基因的胚系变异，通过这类检测能精准辅助评估髓母细胞瘤患儿的遗传风险，也为患儿家族成员的风险筛查提供参考依据，助力实现肿瘤的早期预警与干预。