由中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会等多个专业委员会联合制定的《儿童颅外生殖细胞肿瘤诊疗专家共识（CCCG⁃GCTs⁃2021）》，为国内该疾病的规范诊疗提供了重要参考，以下是其核心内容梳理：
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适用范围与诊断规范
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适用人群：明确针对≤18 岁的确诊患儿，且需满足伦理要求，即法定监护人签署同意书并愿意配合治疗与随访。
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诊断方式：以病理诊断为金标准，通过肿块切除、切取或穿刺活检结合免疫组化确诊；若患儿病情危重无法活检，或取材结果阴性，可凭借高水平甲胎蛋白（AFP）、β - 人绒毛膜促性腺激素（β - HCG）与典型影像学表现做临床初步诊断，待病情稳定后再补充病理检查。
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病理分型：分为生殖细胞性肿瘤（如睾丸精原细胞瘤、卵巢无性细胞瘤）、非生殖细胞性肿瘤（如卵黄囊瘤、绒毛膜癌等）以及混合性恶性生殖细胞肿瘤。不同类型肿瘤有特定免疫组化特征，例如卵黄囊瘤会表达 AFP，精原细胞瘤强表达 PLAP 和 CD117 等。
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分期与危险度分层
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分期标准：参考美国儿童肿瘤协作组（COG）标准，依据肿瘤原发部位制定对应的分期系统，以此明确肿瘤侵犯范围及转移情况。
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危险度分层：结合发病部位、病理类型进行分层，同时参考国际恶性生殖细胞肿瘤协作组标准，纳入年龄因素评估预后，为后续个体化治疗方案的制定提供依据。
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核心治疗方案
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手术治疗：完整切除肿瘤是改善预后的关键。针对不同部位肿瘤有特定手术原则，比如睾丸肿瘤采用经腹股沟入路的根治性切除术，若合并腹膜后淋巴结转移需同步清扫；卵巢肿瘤行患侧附件切除术，需探查双侧卵巢并做腹水细胞学检查；对于骶尾部、纵隔等部位肿瘤，需彻底切除病灶及受侵犯的周围组织。
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化疗方案：化疗是恶性病例综合治疗的核心，铂类药物的应用使这类肿瘤 5 年总体生存率超 90%。共识以手术联合化疗作为标准模式，不过未明确固定化疗方案，会结合肿瘤分期、危险度分层调整。比如对晚期或高危病例，需制定强化化疗方案，而低危病例可采用相对温和的方案减少不良反应。
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放疗相关态度：虽部分病理类型对放疗敏感，但考虑到放疗会影响儿童生长发育，还可能增加后续第二肿瘤的发病风险，且当前手术和化疗疗效显著，因此本共识暂不推荐放疗用于儿童颅外生殖细胞肿瘤的常规治疗。
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其他关键指引
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多学科协作：强调需外科、内科、影像科、病理科等多专业协同，尤其是围手术期，要做好营养支持、并发症防控等工作，提升治疗效果。
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鉴别诊断要点：不同部位肿瘤需与对应常见疾病区分，如睾丸部位肿瘤需鉴别横纹肌肉瘤、睾丸炎等；卵巢部位需与卵泡生理性囊肿、盆腔横纹肌肉瘤等鉴别，避免误诊。
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重视首诊规范性：因 20%-30% 的晚期恶性病例会复发甚至死亡，共识着重强调首诊治疗的规范性，以此降低复发风险，改善患儿长期预后。